Чем мыться при ихтиозе
Ихтиоз
Лекарства, которые назначают для лечения:
Ихтиоз (или кератома диффузная) – заболевание, при котором кожа утолщается и ороговевает. Патологический процесс может охватывать большие участки или весь кожный покров. Он наблюдается не только на открытых участках (ихтиоз тела), но и в волосистой части головы, а иногда и на внутренних органов.
Признаки ихтиоза
Клинически болезнь проявляется формированием на коже чешуек, похожих на рыбные (что и определило название заболевания) бело-желтого или серо-коричневого цвета. Основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты, – это сухость, шелушение и постоянный зуд кожи.
В тяжелых случаях патологическая сухость приводит к образованию кровоточащих трещин. Барьерная функция кожи нарушается, что способствует увеличению потери влаги. Соответственно, у таких пациентов возникают проблемы с терморегуляцией и потоотделением. Если поражение эпидермиса происходит в волосистой части головы, то, кроме кожных проявлений, наблюдается чрезмерная сухость и ломкость волос, приводящее впоследствие к облысению.
При некоторых формах болезни поражения кожи локализуются в локтевых и коленных сгибах, на лице, что помогает в диагностике.
Причины ихтиоза
Стоит отметить, что заболевание не является инфекционным. Его не вызывают ни вирусы, ни бактерии, ни грибки, ни паразиты. Оно не передается ни по воздуху, ни через прикосновения. Патологию вызывают мутации в генах. Причем она может быть как врожденной, передаваться по наследству, так и развиться вследствие заболеваний крови, эндокринной системы (например, гипофункции щитовидной железы), патологического недостатка витаминов.
Ороговение кожи, с одной стороны, может быть вызвано замедлением естественного процесса отмирания внешних слоев, а с другой – усиленным ее нарастанием.
Классификация ихтиоза
Дерматологи выделяют 25 видов заболевания, а также ряд редких синдромов, где патологические изменения кожи являются лишь одним из симптомов. Наиболее распространенные формы ихтиоза:
Классификация по характеру чешуек:
Ихтиоз у детей
Как правило, заболевание проявляется уже при рождении. В тяжелых случаях (например, ихтиоз арлекин) ребенок появляется на свет недоношенным и умирает в первые дни. Однако манифестировать патология может на втором-третьем месяце жизни, а иногда первые проявления возникают в возрасте 5 лет. При средней тяжести течения эта патология совместима с жизнью.
На фоне заболевания наблюдаются патологические изменения со стороны других органов и систем. У таких детей часто выявляют:
Лечение ихтиоза
На сегодня заболевание является неизлечимым. Главные задачи – облегчить состояние пациента, устранить симптомы и проводить профилактику обострений. Основные принципы терапии – снижение потери влаги кожей, интенсивное ее увлажнение при помощи средств от ихтиоза, контроль над толщиной ороговевшего слоя. Лечение назначает дерматолог и подбирает его индивидуально.
Врагами для пациентов являются высокая температура и сухость воздуха (в том числе в зимнее время). Важно предотвращать перегревание таких больных (летом использовать специальные спреи с водой для увлажнения кожи).
Кроме того, рекомендован прием ванн в течение 10-20 мин 1-7 раз в неделю (в зависимости от степени ороговения). Хорошо зарекомендовало себя чередование ванн с добавлением эфирных масел, соды (50-150 г на ванну), рисового, пшеничного или кукурузного крахмала. Размягчив кожу при помощи специальных рукавичек или шелковых лоскутков, необходимо провести мягкое отшелушивание. Перед вытиранием наносят средства для смягчения кожи (эмоленты).
Для улучшения отшелушивания (десквамации) при гиперкератозе применяют кератолитические средства: крема от ихтиоза, мази и лосьоны. Такие средства содержат мочевину (Карбодерм, Предникарб), салициловую кислоту (Бетасалик, Керасал), пропиленгликоль. После нанесения на пораженные участки, их можно оставлять открытыми или накладывать повязку. Применение последней усиливает эффективность кератолитиков, однако при поражении больших участков кожи окклюзия нецелесообразна, поскольку приводит к повышению температуры тела, а у таких пациентов терморегуляция и без того нарушена.
Назначение кератолитиков для лечения детей с ихтиозом возможно только под наблюдением врача. Концентрация действующего вещества обусловлена возрастными рамками и тяжестью течения заболевания.
При поражении больших участков кожи с осторожностью следует применять препараты салициловой кислоты, так как это может привести к интоксикации организма (тошнота, одышка, шум в ушах и пр.)
В профилактических целях для улучшения состояния кожи рекомендовано использование средств, содержащих витамины A и D3.
Для обработки трещин показано применение антисептиков.
Чем мыться при ихтиозе
За нежной кожей ребенка-рыбки можно бережно ухаживать и в домашних условиях.
Основной уход состоит из трех этапов: очищение, увлажнение и восстановление. Расскажем подробно о каждом.
Очищение кожи
Купайте ребенка с ихтиозом 1 или 2 раза в день в зависимости от индивидуальных особенностей кожи и тяжести течения болезни. Делайте это осторожно и используйте специальные средства для сухой кожи, которые не травмируют ее, отшелушивают отмерший слой эпидермиса и сохраняют гидролипидную мантию кожи.
К таким средствам относятся:
Внимательно изучайте состав средств. В мыле, эмульсии и крем-геле не должно быть активных веществ SLS (лаурилсульфат натрия), SLES (лауретсульфат натрия), ALS и ALES (лаурилсульфат и лауретсульфат аммония).
Советуем воспользоваться проверенными фармацевтическими марками:
Также не забывайте про теплые ванны с добавлением компонентов, применяемых в классической дерматологии:
Уход за кожей головы
Отдельно расскажем про уход за кожей головы. Вам понадобятся шампунь или пенка, активное средство – бальзам, крем, эмульсия, и при необходимости – очищающие маски, крем-пасты.
До года отдавайте предпочтение пенке, особенно в первые шесть месяцев жизни ребенка. Потом используйте шампунь или комбинируйте его с пенкой для более глубокого проникновения в кожу.
Обычный массмаркет из магазина не подойдет. Используйте специальные средства, названия которых начинаются со слов DS, PSO, SEBO. В составе должны присутствовать:
Как правильно мыть голову ребенка?
При выраженных проявлениях себорейного дерматита или ксероза сперва наносите очищающие маски, крема-пасты. Затем – очищающий шампунь с противогрибковым действием и увлажняющий шампунь.
Увлажнение кожи
Второй этап, следующий сразу за купанием или не позднее, чем через 20 минут. Нанесите на кожу ребенка увлажняющее средство – это сохранит влагу, защитит кожу от воздействия внешней среды, уменьшит зуд и жжение.
Увлажнять кожу рекомендуется по мере ее высыхания. Количество наносимого препарата напрямую зависит от формы ихтиоза и тяжести его течения.
Существует 4 вида увлажняющих препаратов:
Восстановление кожи
Все средства для решения локальных проблем – шелушения, присоединения инфекции, трещин, мокнутия, раздражения – применяются только совместно с основным уходом, а не вместо него. Сначала наносите на тело увлажняющие крема/бальзамы и только потом – лечебные средства на проблемные участки.
Уход за кожей при шелушении
Если на голове ребенка образуются шелушение, чешуйки и корочки, наши врачи рекомендуют применять средства с мочевиной (карбамидом). Мочевина отлично увлажняет кожу, увеличивает способность к регенерации клеток, разрушает чешуйки и отшелушивает отмершие частички кожи.
Наносите средства с мочевиной локально на пораженные места несколько раз в день. Применять их можно при всех формах ихтиоза за исключением тех, где одним из ведущих симптомов считается эритродермия (многочисленные высыпания с покраснением, зудом и шелушением кожи). К таким формам относится синдром Нетертона.
Средства с мочевиной делятся на несколько групп в зависимости от процентного содержания вещества:
Обратите внимание: средства с высокой концентрацией мочевины назначают детям старше пяти лет. Новорожденным они запрещены.
Чтобы уменьшить концентрацию средства и усилить увлажняющий эффект, препараты с мочевиной смешивают с липидовосстанавливающими препаратами:
Уход за кожей при присоединении вторичной инфекции
Попавшая в организм инфекция не только ухудшает общее самочувствие ребенка, но и обостряет течение ихтиоза. Помимо повышенной температуры, часто наблюдаются усиление высыпаний и покраснение кожи, мокнутие складок, незаживающие трещины, серозно-гнойные выделения из раны.
Если у ребенка появились эти признаки – обратитесь к врачу. Он подберет препараты и укажет на подходящие средства гигиены. А мы расскажем основные правила ухода за кожей в период присоединения инфекции.
Важно! Для усиления эффекта от наружных препаратов и защиты кожи в процессе восстановления можно дополнительно использовать трубчатые бинты, в состав которых входят вискоза, эластан и нити шелка.
Также обратите внимание на специальные пижамы, которые покрывают полностью все участки тела, а не локально какую-то часть. Они содержат в составе специальные синтетические волокна, которые не раздражают кожу и препятствуют распространению инфекции.
Ихтиоз: лечение и гигиена
Ихтиоз — заболевание, зависящее от смены сезонов. В зимнее время болезнь может обостряться из-за сухого ветра и низкой влажности, а летом идти на спад. Очень полезны с профилактической точки зрения поездки на курорты: морской воздух благотворно влияет на пораженную ихтиозом кожу.
Профилактические мероприятия не исключают и не заменяют лечение, однако, при соблюдении некоторых правил удается продлить период ремиссии и улучшить течение заболевания на длительное время. В теплом и влажном климате симптомы становятся слабее или вообще исчезают, поэтому позаботьтесь о наличии увлажнителя воздуха дома и на работе. Принимайте душ в прохладной воде, горячая вода сушит кожу. Используйте только специальные гели и шампуни для мытья, дегтярное мыло. Увлажняющие крема и эмульсии наносите сразу после мытья на влажную кожу. Избегайте использования дезодорантов.
В целом, лечение генетических заболеваний представляет большую сложность. На данный момент не существуют генных препаратов, которые могли бы влиять на ДНК клеток эпидермиса и устранять при этом дефект в синтезе кератина. В лечении ихтиоза главной задачей является снижение интенсивности симптомов, которые значительно влияют на качество жизни. Также при ихтиозе необходимо проводить лечение сопутствующих заболеваний.
Стоит отметить, что лечение ихтиоза и ихтиозоподобных заболеваний должно происходить под строгим наблюдением врача-дерматолога. В зависимости от тяжести заболевания лечение может происходить в стационарных или в амбулаторных условиях.
Выделяют следующие методы лечения ихтиоза:
— коррекция гормонального фона;
— препараты местного действия;
— физиотерапевтические методы лечения;
— витаминотерапия.
Коррекция гормонального фона
Коррекция гормонального фона является обязательным компонентом лечения ихтиоза. Чаще всего при ихтиозе наблюдаются поражения щитовидной железы. Также в некоторых случаях ихтиоз может приводить к поражению поджелудочной железы. Данные поражения эндокринной системы должны быть выявлены врачом-эндокринологом. При гипотиреозе (снижение выработки гормонов щитовидной железы) назначают препараты щитовидной железы (тиреоидин, тиреотом, тиреокомб). В случае недостаточности поджелудочной железы прибегают к использованию инсулина. В каждом отдельном случае эндокринолог подбирает схему лечения индивидуально.
Препараты местного действия
В качестве препаратов местного действия для лечения симптомов ихтиоза используются различные средства, которые способны увлажнять кожу, а также способствовать отшелушиванию роговых чешуек (кератолитическое действие).
Вазелин. Увлажняет и смягчает кожу в пораженных местах. Оказывает умеренное дерматопротекторное действие. Наружно, наносят на пораженную кожу, которая должна быть предварительно очищена.
Дерматон. Обладает мембранопротекторным действием (защищает мембраны и органеллы клеток эпидермиса). Снижает выработку биологически активных веществ, которые запускают воспалительный процесс. Оказывает увлажняющее воздействие на эпидермис, а также повышает эластичность кожного покрова. В значительной мере насыщает кожу липидами. Обладает умеренным противоаллергическим действием. Наружно, наносят на пораженную кожу тонким слоем дважды в день. Курс лечения составляет 14 – 21 день.
Салициловая кислота. Обладает умеренным противовоспалительным действием. Оказывает обеззараживающее и кератолитическое действие. Наружно, обрабатывают на пораженную кожу спиртовым раствором дважды в день.
Акридерм. Оказывает выраженное противовоспалительное действие за счет снижения синтеза медиаторов воспаления (цитокины). Обладает умеренным противоаллергическим и противоотечным эффектом. Наружно, наносят тонким слоем на пораженные участки кожи 4 – 5 раз в сутки. При поражении лица курс лечения не должен превышать 5 дней.
Дипросалик. Бетаметазона дипропионат обладает противовоспалительным, противозудным и сосудосуживающим действием. Салициловая кислота оказывает обеззараживающее и кератолитическое действие. Наружно, наносят тонким слоем на поврежденные участки кожи дважды в день – утром и вечером.
Видестим. Обладает мембранопротекторным действием. Способствует процессу регенерации кожного покрова. Значительно снижает процесс ороговения. Проникая вглубь кожи, способствует насыщению тканей витамином А. Наружно, наносят тонким слоем дважды в день. Перед использованием мази необходимо обработать антисептическими препаратами. В зависимости от степени заболевания курс лечения составляет 4 – 12 недель.
В сухом холодном климате симптомы обостряются, в тёплом и влажном – стихают. Основой лечения ихтиоза становится правильный уход за поражённой кожей. А именно – её постоянное увлажнение и деликатное очищение. Во время обострения болезни между чешуйками возникают болезненные трещины, куда может попасть инфекция.
При ихтиозе уделяйте особенное внимание всему, что соприкасается с вашей кожей. Одежда не должна сильно обтягивать поражённые места и быть из мягких натуральных тканей. Обратите внимание на косметику и средства гигиены кожи – они не должны содержать агрессивных синтетических компонентов, которые сушат кожу.
После каждого приёма душа необходимо увлажнять кожный покров питательными кремами и маслами.
Местное лечение заболевания может включать в себя также принятие ванн, содержащих раствор перманганата калия. При лечении взрослых больных допускается использование крахмальных и солевых общих и местных ванн – в зависимости от степени и областей поражения. В большинстве случаев в воду также добавляются хлористый натрий и мочевина.
Успешными в борьбе с ихтиозом являются также гелиотерапия, талассотерапия, ультрафиолетовое облучение, углекислые и сульфидные ванны, стимулирующие метаболизм дермы. В случаях рецидивов и для профилактики могут применяться также иловые или торфяные грязи. В последнее время весьма популярными стали ароматические ретиноиды.
В значительном количестве случаев прогнозы в излечении от болезни не являются весьма благоприятными: патологии очень редко протекают без осложнений на определенные органы и организм в целом.
В мире разработано несколько препаратов от данного заболевания, но цена их высока, поэтому для людей с небольшим достатком они недоступны. Существует и ряд рекомендаций для семей, в которых есть больные, следование которым несколько облегчает состояние больного, например, не держать дома кондиционер, который иссушивает воздух в помещении и ухудшает состояние больного.
Положительно на общее состояние пациентов влияют теплые и горячие ванны с температурой воды тридцать восемь – тридцать девять градусов. После ванны следует обработать тело увлажняющими и отшелушивающими средствами. Если заболевание протекает в легкой форме, то, выполняя все рекомендации дерматолога, можно контролировать болезнь и уменьшать частоту рецидивов.
Общие советы
— Необходимо принимать ежедневно (дважды в день) по 10 капель витамина А вместе с едой.
— Трижды в сутки съедать по 0,2 грамма аскорбиновой кислоты.
— Соблюдать специальную диету, которая направлена на получение в необходимом количестве витаминов и минералов, натуральных жиров.
— Ограничить употребление соли.
— Носить одежду из натуральных тканей, свободного покроя.
— Принятие специальных ванн (в воду добавлять мыльный раствор, соду, крахмал). После ванны тело необходимо намазывать салициловой мазью (3-5%), при этом добавлять туда витамин А, также, можно брать за основу масло (растительное) и сало (свиное).
— При необходимости сменить место жительства (на больного ихтиозом благоприятно влияет мягкий, теплый климат).
— Необходимо принимать солнечные, кислородные ванны.
Ихтиоз: все, что необходимо знать
Ихтиоз – это редкое генетическое заболевание кожи, которое проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. В результате мутации определенных генов нарушается дифференцировка клеток эпидермиса, что проявляется утолщением кожи и ее обильным шелушением.
На сегодняшний день ихтиоз неизлечим. Однако состояние пациента можно улучшить при соблюдении им правил ежедневного ухода за кожей. Недостаточное очищение и увлажнение кожных покровов способствует прогрессированию заболевания и снижению качества жизни больного. Ихтиоз может сопровождаться не только поражением кожи, но и других органов и систем организма.
Классификация форм ихтиоза
Врожденный ихтиоз несиндромальных форм бывает следующих типов:
Врожденные типы ихтиоза проявляются с рождения или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Правильная терапия и грамотно подобранные средства ухода за кожей играют ключевую роль в течении заболевания.
Другие редкие типы: врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия, плод Арлекин, коллодийный плод и др.
Приобретенный ихтиоз – это группа заболеваний, в которую входят: изолированный вульгарный ихтиоз и вульгарный ихтиоз с сопутствующими симптомами (могут проявляться через несколько лет после рождения).
Врожденный ихтиоз (синдромальные формы) или врожденный ихтиоз с ассоциированными синдромами – это группа заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, внутренних органов и систем организма. Это синдромы: KID синдром, CHILD синдром, Нетертона, Руда и др., которые характеризуются достаточно серьезными внекожными проявлениями, из-за чего качество жизни пациентов может быть снижено.
Всего существует порядка 40 типов ихтиоза с различной степенью тяжести и течением заболевания, что определяется процессом наследования мутированного гена от родителей к ребенку. При некоторых формах ихтиоза может наблюдаться эритродермия, образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к инфицированию кожи. Больные ихтиозом могут страдать эпилепсией, ухудшением зрения, снижением слуха, нарушениями опорно-двигательного аппарата и замедлением физического и умственного развития.
Наследование ихтиоза
Разделяют 3 типа наследования ихтиоза:
В случае, если отец здоров, а мать-носитель гена, у пары могут родиться здоровая дочь или дочь-носитель гена; сыновья могут родиться здоровыми, а могут родиться больными ихтиозом (вероятность 50/50).
Неправильная диагностика ихтиоза специалистами
Ихтиоз встречается редко, что затрудняет его распознавание среди других дерматозов. Детям подбирается неправильный уход и лечение, что приводит к ухудшению состояния кожи и инфицированию. Неверно поставленный диагноз может осложнить оказание помощи детям. Именно поэтому очень важно обучать врачей по всей стране, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний. Обучение врачей повысит уровень медицинской помощи больным и улучшит качество их жизни.
Лечение ихтиоза
Ихтиоз неизлечим. В мировой практике не было случаев излечения. Пока не найден способ восстановления мутации в гене. Существует симптоматическая терапия, которая связана с лечением инфекционно-воспалительных осложнений местного и общего характера. Также важна профилактика: непрерывный и тщательный наружный уход за кожей в домашних условиях.
Лечение ихтиоза должно быть комплексным – в 2 этапа:
Необходимо ежегодное обследование ребенка и контроль всех его внутренних органов и систем.
Статистика больных ихтиозом
По мировой статистике, больной с ихтиозом рождается 1 на 30 тысяч новорожденных. В России нет точной статистики больных ихтиозом. По неофициальным данным, в нашей стране этим заболеванием в разных формах страдают не менее 3000 детей.
Продолжительность жизни
При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других – в первые 10 лет жизни. Пациенты с ихтиозом умирают от сопутствующих заболеваний и осложнений. Ввиду постоянного хронического воспалительного процесса на коже существует большой риск развития онкологии.
Психологическая помощь
Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их взаимодействие и развитие в обществе. Не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей, но и из-за того, что необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников, таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения. Часто бывает так, что семье такого особенного ребенка в целом тяжело находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждениями и не тактичными замечаниями. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право жить полноценной жизнью, и семьи в целом.
Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом
В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. В Великобритании, США, Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии. В России благотворительный фонд «Дети-бабочки» – первая организация, которая начала системно оказывать всестороннюю помощь больным ихтиозом. Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, расширяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ. Устраивают благотворительные акции и ярмарки, увеличивают осведомленность среди людей об ихтиозе и оказывают помощь в жизни этим пациентам.
Ихтиоз
Общая информация
Краткое описание
РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГОВ И КОСМЕТОЛОГОВ
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ВЕДЕНИЮ БОЛЬНЫХ ИХТИОЗОМ
Шифр по Международной классификации болезней МКБ-10
Q80
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Q80.0 Ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз);
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз);
Q80.2 Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия);
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
Q80.4 Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);
Этиология и патогенез
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения).
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:2000–1:9500. Болеют только лица мужского пола.
Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:200 000–1:300 000.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов К1 и К10).
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:300 000.
Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.
Частота распространения в популяции 1:300 000.
Другой врожденный ихтиоз – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Основными клиническими признаками заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз.
Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».
Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
3. Четкая сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.
Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой
Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожного покрова. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства. Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, не имеющими клинических проявлений заболевания.
2. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
3. Слабовыраженная сезонность, однако большинство больных отмечает улучшение состояния кожи в летний период.
4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства больных.
5. Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).
Пластинчатый ихтиоз
Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
3. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
4. Отсутствие сезонности.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.
Ихтиоз плода
Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.
Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений заболевания. Для верификации диагноза применяются следующие лабораторные исследования:
1. Гистологическое исследование биоптатов кожи:
Простой ихтиоз характеризуется умеренным гиперкератозом с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончением или отсутствием зернистого слоя. В дерме обнаруживаются скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, атрофичные сальные железы; количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом, умеренным акантозом, периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой не изменен или слегка утолщен (до 3–4 рядов клеток).
Пластинчатый ихтиоз характеризуется гиперкератозом, очаговым паракератозом, акантозом, утолщением зернистого слоя местами до 5 рядов. В шиповатом слое наблюдается очаговый спонгиоз. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сально-волосяные фолликулы атрофичные, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется эпидермолитическим гиперкератозом, который включает в себя выраженный гиперкератоз, а также вакуольную и зернистую дистрофию клеток зернистого слоя и клеток верхних рядов шиповатого слоя. Резко базофильные гранулы кератогиалина выглядят слипшимися, с грубыми очертаниями. Явные пузыри могут не определяться, однако обычно имеются щелевидные дефекты вследствие нарушения связей между сильно вакуолизированными клетками в верхних слоях эпидермиса.
Ихтиоз плода характеризуется пролиферационным гиперкератозом (иногда с паракератозом), гранулезом, умеренным акантозом, гипертрофией сосочков дермы, увеличением сальных и потовых желез, периваскулярными инфильтратами.
2. Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза – обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну.
3. Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии выявляет повышение его уровня при Х-сцепленном ихтиозе.
4. Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) позволяет выявить следующие признаки заболеваний:
Вульгарный ихтиоз характеризуется резким снижением количества гранул кератогиалина, их мелкими размерами, локализацией у края пучков тонофиламентов; снижением количества пластинчатых гранул; единичными зернистыми эпителиоцитами.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется снижением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины.
Пластинчатый ихтиоз характеризуется метаболической активностью эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В клетках рогового слоя выявляют многочисленные липидные включения, в межклеточных промежутках – многочисленные пластинчатые гранулы.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется агрегацией тонофиламентов по периферии клеток, нарушением связи тонофиламентов с десмосомами; в клетках зернистого слоя кроме скрученных тонофиламентов в большом количестве определяются гранулы кератогеалина.
Ихтиоз плода характеризуется многочисленными липидными включениями в клетках рогового слоя.
Больным ихтиозом показано медико-генетическое консультирование.
При наличии сопутствующей патологии рекомендованы консультации окулиста, гастроэнтеролога.
Клинический осмотр больных проводится 1 раз в месяц. Необходимо регулярное проведение биохимического анализа крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении ретиноидами – рентгенография длинных трубчатых костей (для исключения диффузного гиперостоза).
Дифференциальный диагноз
Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает тщательный сбор анамнеза, осмотр родственников пациента, выявление у больного сопутствующей патологии.
Лишай волосяной (keratosis pilaris). Процесс в основном локализован на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами красно-коричневого, серовато-белого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не поражена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически – выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен.
Лечение
— улучшение состояния кожи;
— повышение качества жизни пациента.
Общие замечания по терапии
Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов.
При легких формах заболевания возможно применение только наружной терапии и бальнеологических процедур.
При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.
Схемы терапии
Простой ихтиоз
Системная терапия
При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол (D) 3500–6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7–8 недель, в дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца 4.
Наружная терапия
1. Кератолитические средства: средства с содержанием 2–5%-10% мочевины (D), салициловой 2–5% (D), молочной 8% (D) и гликолевой кислот (D) 2 раза в сутки как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5].
2. Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом (D), мазь с ретинолом 0,5% (D), кремы по типу «масло в воде» (D) 2–3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6]. Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом.
Бальнеологическое лечение:
1. Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, длительность процедуры 10–15 минут, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире (D) [5].
2. Ванны с морской солью, крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (38 0 С), продолжительностью 15–20 минут (D) [5].
3. При санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С, длительность процедуры 8–12 мин (на курс 12–14 ванн); кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С), продолжительностью 10–15–20 минут (D) [5].
4. Общее ультрафиолетовое облучение (D) [1, 4, 5].
Ихтиоз, связанный с X-хромосомой.
Системная терапия:
— ретинол (D) 6000–8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель, поддерживающая доза должна являтся по возможности низкой [1,4–6]. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3–4 месяца.
— ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6–8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].
Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.
Пластинчатый ихтиоз.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2–3 месяцев до года [1–8]. При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения [2, 5].
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально [1, 6]. Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется использовать местнодействующие средства, стимулирующие регенерацию.
Ихтиоз новорожденных.
Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.
Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия.
Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии (В, С). Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2–5 мг на кг веса в сутки в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены [1, 9].
Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.
Требования к результатам лечения
— уменьшение выраженности шелушения и гиперкератоза;
— заживление эрозий и трещин;
— устранение вторичного инфицирования очагов поражения кожи.
Тактика при отсутствии эффекта от лечения
Индивидуальный подбор смягчающих и увлажняющих кожу средств
ПРОФИЛАКТИКА
Методов профилактики не существует.
Следует ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии – чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.
Госпитализация
— ихтиоз плода;
— неэффективность амбулаторного лечения;
— вторичное инфицирование очагов поражения кожи.