Интерпретация результатов теста ДНК

Кратко о процессе тестирования ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который находится в клетках нашего тела. Человек получает половину своего генетического материала, или ДНК, от биологической матери, а вторую половину – от биологического отца. ДНК может быть получена из нескольких капель крови или клеток внутренней стороны щеки. Тестирование ДНК основано на высокоточном анализе генетических данных матери, ребенка и предполагаемого отца. С помощью этого теста достигается окончательный результат по определению отцовства.

Тест ДНК на отцовство выполняется путем анализа ПЦР. Анализ ПЦР начинается с процесса увеличения определенных фрагментов ДНК человека для дальнейшего исследования. Эти особые фрагменты (генетические локусы) содержат участки ДНК, известные как короткие тандемные повторы (STR). Количество повторов в каждом генетическом локусе переменно и наследуется от родителей. Каждый человек обычно имеет 2 аллели (альтернативная форма ДНК, которая может иметь различные повторы), одна наследуется от биологической матери, и одна – от биологического отца. Аллели, наблюдаемые с помощью анализа ПЦР, в отчете перечислены как числа, и представляют собой количество обнаруженных повторов. Если одна и та же аллель унаследована от обоих родителей, тогда только одна аллель, или число, указана в отчете.

Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство

Результат теста на отцовство показывает размер аллелей у матери (если она участвует в тесте), ребенка и предполагаемого отца. Когда тестируются три участника, аллели, которые ребенок получает от биологического отца (называемые обязательными аллелями отца) могут быть определены путем вычитания ДНК, наследуемой от матери. Если у предполагаемого отца нет обязательных аллелей отца в трех и более локусах, он исключается как отец ребенка. Если тестируются только ребенок и предполагаемый отец, и они не имеют общих аллелей в трех и более локусах, предполагаемый отец исключается как отец. В случае, если предполагаемый отец имеет обязательные аллели отца во всех тестируемых локусах, тогда он не исключен как биологический отец ребенка.

Индекс Отцовства

Индекс отцовства (PI) представляет собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. PI рассчитывается для каждого локуса ДНК и указывается в отчете. PI для каждого локуса вычисляется как вероятность того, что ребенок унаследовал от предполагаемого отца обязательную аллель отца, по сравнению со случайным, не тестируемым, не имеющим отношения к ребенку мужчиной в популяции. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, это означает, что вероятность того, что тестируемый предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем у случайного, не тестируемого, не имеющего отношения к ребенку мужчины в популяции. Если у предполагаемого отца в трех и более локусах несовпадение, PI в несовпадающих локусах равен 0, следовательно, CPI равен 0, что означает исключение отцовства.
Иногда результаты теста показывают несовпадение в одном или двух локусах. Это может означать мутации (объяснение ниже); это также может означать, что близкий биологический родственник предполагаемого отца (брат, отец или сын) может являться биологическим отцом ребенка. В таком случае могут быть произведены дополнительны е расчеты для вычисления вероятности отцовства. Однако лучше всего, чтобы в тесте участвовали все возможные биологические отцы для установления истинного биологического отца.

Вероятность Отцовства

Вероятность Отцовства (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, мы используем в расчетах первоначальную вероятность отцовства 50% (0,5). Эта первоначальная вероятность отцовства – нейтральное значение (без предубеждения), которое предполагает, что до теста предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка или не является с одинаковой вероятностью.
Результат теста ДНК с вероятностью отцовства 0% означает, что предполагаемый отец исключен, или не может являться биологическим отцом. Значение вероятности 99% и выше означает, что предполагаемый отец вероятнее всего является биологическим отцом.

Мутации

Иногда предполагаемый отец не имеет обязательной аллели отца в одном или двух локусах. Это бывает вследствие мутаций в ДНК. В таких случаях мы проводим дополнительный анализ (возможно, по большему количеству локусов) для определения, является ли предполагаемый отец биологическим отцом ребенка. Если дополнительные локусы не исключают отцовство, то CPI и вероятность отцовства вычисляются с учетом индекса мутации.

Источник

Как понять результат анализа ДНК на отцовство?

Результаты ДНК анализов на отцовство судьбоносны, какой бы итог они в себе ни несли. И мы, как никто, понимаем, что выбирая лабораторию для его проведения, вы должны быть уверены в точности и достоверности получаемого результата. В этой статье мы проведем полный разбор заключения по анализу ДНК на отцовство, которое выдается в медико-генетическом центре «МАМА ПАПА», а также, ответим на часто задаваемые вопросы.

Как проводится анализ ДНК на отцовство?

Стандартный материал для проведения данного анализа – это буккальный эпителий, то есть эпителий, который находится в ротовой полости человека. Хотя для проведения ДНК анализа пригоден практически любой биологический материал, содержащий в себе клетки человеческого организма. Буккальный мазок является самым быстрым, безболезненным и доступным для правильного самостоятельного забора способом получения ДНК материала.

ДНК тест на отцовство проводится путем анализа ПРЦ (полимеразной цепной реакции). Последний основан на принципах молекулярной биологии, выполняется с применением особых ферментов, многократно увеличивающих фрагменты ДНК (локусы), позволяя тем самым проводить точную сверку биологических материалов.

Точность такого анализа максимально высокая, именно потому, на данный момент это основной метод установления биологического отцовства. Качественно проведенный ПРЦ анализ не допускает двусмысленного трактования. При его использовании анализы проведенные в двух различных лабораториях в различное время обязательно совпадут!

Интерпретация таблицы в результате ДНК анализа на отцовство

1. Перечень сравниваемых локусов
2. Наследование одинаковой аллели от матери и от отца.

Индекс отцовства

Параметр «Индекс отцовства» (в таблице – PI) отображает генетические шансы подтверждения биологического отцовства. Рассчитывается индекс отцовства отдельно для каждого тестируемого локуса и определяется как вероятность того, что ребенком унаследована обязательная аллель предполагаемого отца, а не случайного не тестируемого мужчины.

Комбинированный индекс отцовства – CPI вычисляется путем умножения индивидуальных PI. К примеру, CPI = 100 000, это значит, что вероятность того, что тестируемый мужчина является биологическим отцом, тестируемого ребенка в 100 000 раз выше, чем вероятность на отцовство другого случайного мужчины.

PI в локусах, не имеющих совпадения, равен нулю! Если несовпадение присутствует в 3-х и более локусах, то CPI также равен нулю! Иногда в результате теста может присутствовать несовпадение в 1 или 2 локусах, причиной этому могут быть мутации, близкая родственная связь биологического отца и предполагаемого тестироемого отца (брат, отец и сын). В таком случае, проводится расширенный ДНК анализ с дополнительными расчетами и рекомендацией к участию всех возможных биологических отцов.

Вероятность отцовства

Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка

Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата.

Почему вероятность отцовства 99,99999%, а не 100%?

Каждый человек обладает миллионами генетических маркеров, но тестирование всего генома процедура крайне дорогостоящая и гораздо более трудоемкая (такой анализ занимал бы не недели, а месяцы и стоил бы не менее 10 000 долларов). Для определения отцовства нет необходимости проводить полное тестирование генома, чтобы сделать достоверные выводы, лаборатории достаточно сравнить 15-17 генетических маркеров.

Однако, полностью исключить возможность идентичности ДНК тестируемого отца с неким другим мужчиной невозможно, так как всемирной ДНК базы по всему человечеству не существует. Именно по этой причине в результате ДНК теста на отцовства и не указывается 100% вероятность.

Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?

Близкое родство предполагаемых отцов – такая ситуация достаточно распространена, если о близком родстве известно, об этом обязательно нужно сообщать лаборатории и лучше проводить анализ с участием всех предполагаемых отцов. Если анализ с участием второго предполагаемого отца невозможен, то проводится расширенный анализ, до 33 локусов, в котором рассчитывается вероятность отцовства второго отца-родственника, без необходимости его участия.

Повреждение/загрязнение ДНК образца – в каких случаях это может произойти. Забор буккального мазка необходимо проводить обязательно при чистой ротовой полости, за час до забора исключается употребление пищи и каких либо напитков, кроме чистой воды. Мелкие загрязнения в виде частичек бытовой или бумажной пыли игнорируются лабораторией при проведении ДНК анализа и никак не влияют на результат. Однако, если образец будет поврежден плесенью от хранения во влажном виде в полиэтилене, или смешан с образцом другого человека, то лаборатория просто не сможет выделить ДНК из предоставленного материала и запросит пересдачу, то есть, сроки получения результата анализа ДНК на отцовство будут перенесены с учетом нового времени сдачи образцов.

Переливание крови и пересадка костного мозга также не влияют на точность ДНК анализа, так как ДНК человека не может кардинально измениться в течении жизни. Однако, данные ситуации имеют некоторые ограничения. После проведения подобных процедур некоторое время человек может иметь смешанную ДНК и для того, чтобы не запрашивать пересдачи, лаборатория просит проводить ДНК анализы на отцовство по прошествии 3-х месяцев.

Можно ли подделать результат ДНК анализа на отцовство?

Если анализ проводится для личного пользования и забор материала клиент производит самостоятельно, то мы полагаемся на ответственность и честность самих участников, и принимаем готовые ДНК образцы считая, что они принадлежат личностям, заявленным для тестирования.

Лаборатория может обнаружить подмену ДНК образцов, но только в том случае, если пол заявленных участников не будет совпадать с полом, обнаруженным в предоставленных ДНК материалах, или если два ДНК-профиля будут одинаковы.

Пол участников также указывается в таблице результата ДНК анализа на отцовство.

При заказе ДНК теста на отцовство для суда, забор материала проводится нашими сотрудниками, при наличии свидетелей и с идентификацией личности, то есть любая подмена исключена.

Источник

Расшифровка ДНК-анализа

Насколько точна расшифровка генома ДНК, и можно ли ей доверять? Какие виды тестирования может предложить современный рынок медицинских услуг? Зачем это обычному человеку, и какая от этого польза? Анализ, ДНК, расшифровка: попробуем подробно ответить на эти и другие вопросы в этой статье.

ДНК экспертиза: определение и описание

ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

Как расшифровывают результаты ДНК-теста

ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

Врожденные заболевания

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

Можем ли тест быть ошибочным

При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена. В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

Источник

Как правильно интерпретировать отчет о результате теста установления отцовства

Если вы проводите тест на установление отцовства в Центре Диагностики ДНК (DDC), после завершения исследования вам будет предоставлен подробный отчет. Для изложения содержания отчета о результатах теста применяется язык, содержащий ряд научных и юридических терминов, поэтому неспециалисту иногда бывает сложно понять важные детали. Предлагаем вам в помощь расшифровку разделов в отчете, в более простых выражениях.

ПРИМЕЧАНИЕ. Эта статья относится только к отчету о результатах послеродового тестирования. Чтобы помочь понять отчет о неинвазивном пренатальном тесте по установлению отцовства, пожалуйста, свяжитесь с нашими специалистами в области дородового тестирования по телефону 800-303-9085 (M-F, с 8:00 до 17:00 по восточному времени США).

Обзор отчета об испытаниях отцовства DDC

Отчет о результатах тестирования отцовства DDC содержит следующие основные разделы – каждый из которых отображает важную информацию:

Результаты теста на отцовство: таблица генетической системы

Ребенок наследует в каждом маркере один ген от своей матери и один ген от своего биологического отца. Если в ходе тестирования установлено, что один (или несколько) маркеров ребенка не содержит аллель, который имеется в аналогичном маркере предполагаемого отца, то этот предполагаемый отец не может быть биологическим отцом. Используя имеющиеся статистические данные, индекс отцовства (обозначенный в таблице PI) определяет числовое значение совпадения генов в конкретном локусе (генетическом маркере).

Вопрос: Если у каждого человека есть два гена в каждом маркере, почему иногда в отчете отображается только одно числовое значение размера аллеля?

Ответ: В большинстве случаев одно число в отчете указывает, что оба гена имеют одинаковый номер. Например: В приведенной выше таблице 22,22 для одного из маркеров ребенка (FGA) указано как просто 22. И поскольку ребенок в данном случае является лицом женского пола с двумя Х-хромосомами (X, X), это показано только как один X.

Результаты теста на отцовство: комбинированный индекс отцовства

Комбинированный индекс отцовства – это число в левой части отчета (в разделе «Интерпретация»), непосредственно в таблице «Генетическая система».

Комбинированный Индекс Отцовства: 43,450,497 / Комбинированный Индекс Отцовства: 0

Если по результатам тестирования вы считаетесь биологическим отцом, в отчете указано расчетное числовое значение Комбинированного индекса отцовства. Если вы не считаетесь биологическим отцом, в отчете будет показано «0».

Комбинированный индекс отцовства – это расчетный коэффициент вероятности того, во сколько раз больше вероятность того, что предполагаемый отец является биологическим отцом этого ребенка, по сравнению со случайно выбранным человеком с аналогичным этническим происхождением, не являющимся биологическим родственником ребенка. В примере, показанном выше, эта вероятность в 43,449,497 раз больше. Это значение варьируется в каждом отдельном случае. Чем выше это число, тем точнее результаты.

Вопрос: Может ли вероятность отцовства быть подтверждена на 100%?

Результаты теста на отцовство: выводы

Выводы теста находятся в разделе «Интерпретация» под индексом комбинированного отцовства и расчетным значением вероятности отцовства. Этот раздел текста отчета содержит заключение наших ученых о вашем тесте.

В отчете может быть показан один из двух возможных выводов: «не исключается как биологический отец» или «исключается как биологический отец». Например:

Вероятность отцовства: 99,999997% или Вероятность отцовства: 0%

Результаты теста отцовства определяют степень вероятности отцовства.

Вариант № 1: Если в заключении указано, что предполагаемый отец «не исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец, скорее всего, является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе исследования, подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)

Вариант № 2: Если в заключении говорится, что предполагаемый отец «исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец не является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе тестирования, не подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)

Вопрос: Почему в моем отчете об отцовстве нет имен участников?

Ответ:

Если вы проводите «Домашний тест», в отчете не указываются имена участников: только идентификационный номер для каждого набора образцов каждого из участников и их роль в тесте (предполагаемый отец, ребенок или мать). Мы делаем это, потому что у нас нет возможности проверить, принадлежит ли образец, представленный нам, именно тому участнику, который указан клиентом. Тем не менее, если вы решите провести юридическое, засвидетельствованное, тестирование на отцовство по системе Chain Of Custody с приемлемыми для суда результатами, то такой отчет включает в себя как имена, так и брендинг нашей компании. Для тестирования как на дому, так и на юридическом уровне сам процесс тестирования является идентичным, и вы можете быть уверены, что точность результатов гарантирована для образцов, предоставленных нам.

Если у вас есть вопросы о ваших результатах или вам нужна дополнительная помощь в интерпретации отчета, пожалуйста, позвоните нам по телефону 800-681-7162 (M-F, с 8:30 до 17:30 по восточному времени США). Если у вас есть общий вопрос об информации выше, оставьте комментарий, и мы вам ответим.

Источник