Что означает наследственность не отягощена
Что означает наследственность не отягощена
Сбор семейного анамнеза является важным элементом оценки риска развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). У пациентов с отягощенной наследственностью риски обычно выше в 2 раза, а в отдельных случаях и в 4 раза, поэтому у них особенно важно принимать меры по предотвращению заболевания.
Несмотря на то, что генетическая диагностика и определение рисков в последнее время стали более распространенными, отягощенный семейный анамнез до сих пор остается основным методом оценки наследственности в рекомендациях по диагностике и лечению большинства заболеваний.
Анамнез не только указывает на риск заболевания, но и в ряде случаев помогает выбрать оптимальную стратегию наблюдения за пациентом: например, скрининг аневризмы брюшного отдела аорты рекомендуется начинать в 50 лет, если у пациента есть родственник с этим заболеванием.
К сожалению, врачу зачастую не удается качественно собрать семейный анамнез из-за того, что многие пациенты не знают подробности здоровья своих родственников, а информация, которой они владеют, обычно неточна. Кроме того, во время амбулаторного приема врачам не хватает времени для сбора анамнеза. Все это приводит к тому, что исследовательские группы по всему миру разрабатывают решения для получения надежной и точной оценки риска и помогают врачам и пациентам принимать меры на основе собранных данных.
Согласно данным, опубликованным в журнале «Lancet» 5 августа, разработана новая программная платформа для оценки риска развития хронических заболеваний, использующая в числе прочего данные о семейном анамнезе. Программное обеспечение позволяет соединять платформу с электронными медицинскими картами и оказывать поддержку принятия клинических решений врача. Систематический обзор исследований, включавших первичные осмотры 1124 пациентов, показал, что у 66% пациентов высокого риска программа точнее определила риск, чем это было бы сделано ранее, а у 23% ранее анамнез вообще не был бы собран.
Сбор и анализ информации, а также стратификация риска могут выполняться с использованием различных программных платформ. Ранее опыт использования программной платформы показал, что 1184 первичных пациентов заполняли данные о своем семейном анамнезе в среднем 27 минут.
Учитывая такую длительность работы с анкетой, предполагается, что вносить данные пациенты должны без участия врачей. Сообщается, что подобные программы могут стать важным компонентом управления здравоохранением.
Текст подготовил: к.м.н. Круглый Л.Б.
Что означает наследственность не отягощена
Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.
Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной ЕЛИЗАРЬЕВОЙ.
— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?
— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.
По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.
— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?
— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.
Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.
— Что такое мультифакториальные заболевания?
— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.
— Чем помогут исследования?
— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.
В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.
— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?
— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.
Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.
— Какие исследования нужно пройти до беременности?
— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).
Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.
— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?
— Чем помогут в вашем центре?
— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.
Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).
— Как к вам можно попасть?
— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.
Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.
— Что происходит дальше?
— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.
Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.
— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?
— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.
— Как родить здорового ребёнка?
— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.
— А что в неё входит?
— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.
Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.
— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?
— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.
У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.
— А когда родили – что дальше?
— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.
Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.
— Излечимы ли наследственные болезни?
— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.
Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».
Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.
Что передается по наследству?
Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.
Что и как передается по наследству?
Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.
Доминантными считаются гены, отвечающие:
Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.
Токоферол, или витамин Е
В рядах ученых не наблюдается единой точки зрения по поводу того, можно ли забеременеть сразу после выкидыша или стоит подождать более длительный срок. Однако известно, что основная доля экспертов все же сходится во мнении, что до момента наступления новой беременности должно пройти не менее 3-6 месяцев со времени произошедшего выкидыша. Это оптимальное время для восстановления физических сил и психологического здоровья.
Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Здоровье «по наследству»
Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.
«Онконаследственность» и онкомаркеры: кому, когда, какие
Почему анализы на онкомаркеры не используются для массового онкоскрининга? В каких случаях такие тесты информативны? Как выбрать нужный анализ? И в чем «подводные камни» результатов?
Что такое онкомаркеры
Не секрет, что риску рака, в той или иной степени, подвержен буквально каждый из нас. И закономерным стремлением, в такой ситуации, становится выявление патологии на самых ранних, прогностически еще безопасных стадиях.
При этом, многие ошибочно полагают, что анализ на онкомаркеры – как раз и есть тот самый способ раннего онкоскрининга. Однако на деле, такие исследования информативны не для всех и не всегда.
Онкомаркеры представляют собой некие вещества (чаще липидной или белковой природы), синтезируемые клетками организма в ответ на онкологические (как зло-, так и доброкачественные) и воспалительные процессы.
Уже из этого «определения» очевидно, что онкомаркеры – не являются «уникальным кодом» только раковых клеток, то есть не обладают высокой специфичностью. И повышение таких показателей возможно также при, менее опасных, доброкачественных опухолях, и даже «простом» воспалении в «исследуемых» тканях.
Поэтому и использование онкомаркеров в качестве массового онкоскрининга особого смысла, увы, не имеет.
Проведение таких анализов показано только тем, кто имеет отягощенную наследственность. И, особенно, если онкологическими заболеваниями страдают близкие родственники и есть основания опасаться наследственного рака..
А также в качестве прогностического маркера для уже диагностированных случаев рака и контроля эффективности лечения.
Как выбрать
Вероятно, вы уже догадались, что одного маркера – на все виды рака в медицине пока не существует. Поэтому, при желании провериться самостоятельно, необходимо определиться какой из маркеров актуален.
Выбор анализа зависит от:
При этом, при наличии хронических заболеваний «интересующих» органов, желательно сдавать анализ в стадии ремиссии. А также на некоторое время воздержаться от травмирующих (эндоскопия, рентген и другие) исследований и манипуляций.
Сам же перечень онкомаркеров на сегодня насчитывает около 200 показателей, среди которых:
2. анализ мочи на специфический антиген рака мочевого пузыря (0.A14.401);
3. анализ кала на опухолевую пируваткиназу (0.A18.101) ® наиболее специфичный маркер рака толстого кишечника,
4. анализ кала на гемоглобин- трансферрин, способный выявить скрытые кровотечения
А наибольшую связь с наследственностью имеет рак молочной железы и яичников (мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2, передающиеся по наследству), толстого кишечника (особенно синдром Линча) и медуллярный рак щитовидной железы.
Получая результаты
Когда анализ будет готов, стоит помнить, что высокие значения в результатах – служат обоснованием не диагноза, а необходимости углубленного обследования. И окончательный «вердикт» в любом случае требует гистологического (биопсия) или цитологического (например, жидкостная цитология шейки матки), а также некоторых инструментальных (рентген, эндоскопия, КТ, МРТ) исследований.
2.1. Наследственность и ее роль в процессах роста и развития
2.1. Наследственность и ее роль в процессах роста и развития
Наследственностью называется передача родительских признаков детям. Некоторые наследственные качества (форма носа, цвет волос, глаз, очертания лица, музыкальный слух, певческий голос и др.) не требуют для своей фиксации использования каких-либо приборов, другие, связанные с цитоплазмой и ядерной ДНК (обменом веществ, группой крови, полноценностью набора хромосом и др.), предполагают проведение достаточно сложных исследований.
Рост и развитие ребенка зависят от полученных наследственных задатков, однако велика роль и окружающей среды. Принято различать благоприятную и неблагоприятную (или отягощенную) наследственность. Задатки, обеспечивающие гармоничное развитие способностей и личности ребенка, относятся к благоприятной наследственности. Если для развития этих задатков не будут созданы соответствующие условия, то они угасают, не достигая уровня развития одаренности родителей. Например, не развивается певческий голос, музыкальный слух, способности к рисованию и т. д.
Отягощенная наследственность не всегда может обеспечить нормальное развитие ребенка даже в хорошей среде воспитания. Обычно она является причиной аномалий (отклонений от нормы) и даже уродств, а в ряде случаев и причиной длительной болезни и смерти. Помимо этого, причиной аномалий у детей может быть алкоголизм родителей и вредность их профессии (например, работа, связанная с радиоактивными веществами, ядохимикатами, вибрацией).
Однако наследственность, особенно неблагоприятную, не следует считать чем-то неизбежным. В некоторых случаях она поддается коррекции и управлению. Например, разработаны способы лечения гемофилии – введение специфического белка крови.
Рождения детей с неблагоприятной наследственностью можно избежать, проконсультировавшись у врачей-генетиков. В частности, такие консультации способствуют предупреждению близкородственных браков, являющихся причиной рождения аномальных детей.
Своевременное выявление у детей унаследованных признаков позволяет направить одних детей в спецшколы для одаренных, других – во вспомогательные школы. Дети с умственными и физическими аномалиями (умственно отсталые, глухие, слепые) во вспомогательных школах приобщаются к общественно полезному труду, овладевают грамотой и повышают свое интеллектуальное развитие. Огромная заслуга в исправлении неблагоприятной наследственности у детей принадлежит олигофрено-, сурдо– и тифлопедагогике.
Квалифицированные педагоги в спецшколах совершенствуют математические, музыкальные и другие задатки детей, что связано с огромным трудом по их развитию. Педагог должен знать, что родители часто видят у своего ребенка необыкновенные способности, хотя на самом деле он может иметь весьма скромные задатки. Поэтому очень важно вовремя подсказать родителям, как развивать в ребенке ту склонность, которая выявляется у него и которую он, может быть, унаследовал от дедов, а не от родителей. Такое проявление способностей связано с особенностью наследственности: ее длительной устойчивостью, когда признаки передаются на протяжении многих поколений и не всегда проявляются в первых поколениях (это так называемая рецессивная наследственность).
Взаимоотношения организма со средой. Основоположник русской физиологии И.М. Сеченов писал, что «организм без внешней среды, поддерживающей его существование, невозможен, поэтому в научное определение организма должна входить и среда, влияющая на него». Следовательно, вне природы и социальной среды, по сути дела, нет и человека.
И.П. Павлов, развивая это положение, пришел к выводу, что о человеке необходимо говорить как о целостном организме, который тесно взаимосвязан с внешней средой и существует только до тех пор, пока сохраняется уравновешенное состояние его и окружающей среды. В связи с этим все рефлексы рассматривались Павловым как реакции постоянного приспособления к внешнему миру (например, приспособление человека к разным климатическим условиям или разной среде обитания).
Таким образом, развитие человека нельзя адекватно оценить без учета той среды, в которой он живет, воспитывается, работает, без учета тех, с кем он общается, а функции его организма – без учета гигиенических требований, предъявляемых к рабочему месту, домашней обстановке, без учета взаимоотношений человека с растениями, животными и др.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Продолжение на ЛитРес
Читайте также
Гормон роста
Гормон роста Стратегию конструирования новых белков путем замены функциональных доменов или с помощью направленного мутагенеза можно использовать для усиления или ослабления биологического свойства белка. Например, нативный гормон роста человека (ГРЧ) связывается в
1. Роль гормонов в процессах развития
1. Роль гормонов в процессах развития Если гормон равномерно распределяется по всему организму, то он принципиально не может создавать различий между совершенно одинаковыми клетками. Действительно, если клетки одинаковы, то и их реакция на любые внешние воздействия, в
Мутации возникают в склонных к ошибкам процессах копирования, включающих РНК-посредника
Мутации возникают в склонных к ошибкам процессах копирования, включающих РНК-посредника Мутацией называется изменение последовательности нуклеотидов в ДНК (рис. 2.6). Если мутация происходит в той области ДНК, которая кодирует белок, она изменяет триплетный кодон и может
Гормон роста
Гормон роста В книге «Секреты эндокринологии» рассказывается о знаменитых гигантах и карликах, а также приводятся любопытные своеобразные «рекорды», связанные с самым маленьким и самым большим ростом в мире. Самым высоким человеком во второй половине XX века был
1.3. Акселерация роста и развития
1.3. Акселерация роста и развития Акселерация, или акцелерация (от лат. acceleratio – ускорение), – это ускорение роста и развития детей и подростков по сравнению с предшествующими поколениями. Явление акселерации наблюдается прежде всего в экономически развитых
Компенсация и экономия роста.
Компенсация и экономия роста. Жоффруа старший и Гёте почти одновременно провозгласили свой закон компенсации или уравновешивания роста, который Гёте выразил так: «Природа вынуждена экономить в одном направлении, чтобы расходовать в другом». Я полагаю, что это до
Роль полового опыта для нормального развития собаки
Роль полового опыта для нормального развития собаки Следующий практический вопрос, вызывающий споры в среде собаководов: насколько необходимо собаке для полноценного развития и здоровья приобретение полового опыта? Ответ зависит от пола животного.СукиДля суки важно
Гены, вступающие в действие на более поздних стадиях развития и в процессе роста
Гены, вступающие в действие на более поздних стадиях развития и в процессе роста Ясно, что мутации генов, непосредственно определяющих морфогенетические пути, в особенности тех генов, которые действуют на ранних стадиях, могут вызывать чрезвычайно резкие изменения
5. Теория стадийного развития и особенности развития животных
5. Теория стадийного развития и особенности развития животных В основе управления развитием организмов лежит теория стадийного развития, которую сформулировал академик Т. Д. Лысенко, исходя из работы И. В. Мичурина и многочисленных собственных исследований.Несмотря на