Что означает полигенность признака
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
Наследственность – свойство организмов обеспечивать в ряду поколений преемственность:
типа обмена веществ
и индивидуального развития в целом.
Материально эта преемственность поколений обеспечивается генами соматических (при бесполом размножении) или половых (при половом) клеток.
Наследственность дробна, так как ее структурной единицей является ген. Ген не сразу экспрессируется (реализуется) в признак в фенотипе, поэтому, наследственность прерывиста. Это означает, что между геном и признаком существует временной интервал, в течение которого происходят биохимические реакции:
| ген (участок ДНК) | ® | мРНК | ® | белок (фермент) | ® | биохимические реакции | ® | признак |
На любом из этапов экспрессии возможно влияние внешних или внутренних факторов, поэтому признак может не проявляться в фенотипе.
По локализации в клетке различают два вида генов: ядерные и цитоплазматические (плазмагены).Они обеспечивают, соответственно, два вида наследственности. Ядерная (хромосомная) наследственность обеспечивается генами в составе хроматина ядра. Это основной вид наследственности, его характеристика дана в положениях хромосомной теории Т.Моргана (1933г.). Цитоплазматическая наследственность обеспечивается генами, находящимися в цитоплазме яйцеклетки (только материнским организмом), так как в процессе оплодотворения от отцовского организма потомство наследует только мужской пронуклеус. Совокупность всех наследственных задатков цитоплазмы называется плазмагенами.
Различают два вида плазмагенов: 1) плазмагены органелл, содержащих ДНК, и 2) плазмагены вирусов и плазмид (у бактерий). ДНК-содержащими органеллами являются митохондрии и пластиды. Их плазмагены обеспечивают митохондриальнуюи пластидную наследственность. Примером митохондриальной наследственности у человека является атрофия зрительного нерва (синдром Лебера – острая потеря центрального зрения) и раздвоение позвоночника. Примером пластидной наследственности является пестролистность растений; стерильность пыльцы кукурузы. Второй вид плазмагенов – плазмиды и вирусы. Плазмиды – это нехромосомный генетический материал бактерий, представленный небольшими кольцевидными молекулами ДНК (дополнительная молекула ДНК в цитоплазме). В них находятся гены, кодирующие собственные токсины, а также устойчивость бактерий к определенным антибиотикам и другим лекарственным веществам.
У животных со стадным образом жизни и проявлением заботы о потомстве помимо материальной существует еще и функциональная преемственность в ряду поколений. Ее можно назвать сигнальным видом наследственности. Этот вид наследственности не обеспечивается ДНК, а реализуется в процессе воспитания и образования. Сигнальная наследственность проявляется в копировании поведенческих реакций родителей (условных рефлексов и их комплексов – привычек, в том числе и вредных) их потомством. Значение – быстрая адаптация потомства в определенных условиях среды.
Структурной единицей наследственности является ген. Ген– совокупность сегментов ДНК, обуславливающих синтез молекулы РНК или белкового продукта. Согласно современным данным, ген представляет собой совокупность нескольких сегментов (отрезков) ДНК, а не один непрерывный ее фрагмент. Ген имеет следующие свойства: дискретность, специфичность действия, экспрессивность, пенетрантность, аллельное состояние.
Дискретность (дробность) означает, что ген в своей активности обособлен от действия других генов, он определяет формирование отдельного признака или свойства организмов данного вида. Действие гена может быть изменено его положением на хромосоме (эффект положения) или влиянием различных факторов внешней и внутренней среды. Дискретностью определяется независимое наследование генов, независимое комбинирование отдельных признаков в фенотипе, мутации генов.
Специфичность действия проявляется в том, что конкретный ген контролирует развитие конкретного признака. Однако в некоторых случаях один ген может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов, что приводит к множественному (плейотропному) действию гена.
Экспрессивность – разная степень выраженности признака в фенотипе при одном и том же генотипе (степень выраженности дополнительных пальцев при полидактилии; различная степень расщепления губы и неба). Причиной этого могут быть доза гена (экспрессивность усиливается при увеличении числа доминантных аллелей гена), влияние среды или других генов.
Пенетрантность – вероятность (в %) проявления гена в признак у его заведомых носителей, то есть доля особей с данным признаком в фенотипе от всех особей, унаследовавших этот ген. Если фенотипическое проявление наблюдают у всех носителей – пенетрантность полная (100 %), при неполной – признак проявляется не всегда (
Полигенные признаки – определение и примеры
Определение полигенных признаков
Полигенные признаки – это признаки, которые контролируются несколькими генами, а не одним. Гены, которые их контролируют, могут располагаться рядом друг с другом или даже на отдельных хромосомах. Поскольку участвуют несколько генов, полигенные признаки не соответствуют модели наследования Менделя. Вместо того, чтобы измеряться дискретно, они часто представлены как диапазон непрерывных изменений. Некоторые примеры полигенных признаков – высота, кожа цвет, цвет глаз и цвет волос.
Черты, фенотипы и генотипы
Чтобы помочь понять полигенные признаки, необходимо объяснить признаки, фенотипы и генотипы. Черта – это любая особенность организм, такие как цвет глаз. фенотип это набор физических характеристик организма. Например, цвет волос человека, цвет кожи и цвет глаз являются частью их фенотипа. Он также может быть использован для описания доступных форм черты. Например, цвет глаз является признаком, в то время как его возможные фенотипы – коричневый, ореховый и синий.
генотип это генетическая структура организма. Например, человек может иметь определенную форму ген называется аллель для черты. Генотип влияет на фенотип; если у кого-то есть определенные аллели, они будут иметь определенный физический вид, например коричневый глаза или голубые глаза. Фенотип человека является результатом всех взаимодействий его генов, хотя на него также может влиять окружающая среда (например, солнечный загар).
Не менделевское наследование
Полигенные признаки сложны и не могут быть объяснены одним простым менделевским наследием. Менделевское наследование включается, когда один конкретный ген контролирует признак, а признаки являются дискретными. Он назван в честь Грегора Менделя, австрийского монаха и ботаника, который изучал растения гороха в 19 веке. Многие из черт у растений гороха Менделя показали или / или фенотипы. Например, они могут иметь белые или фиолетовые цветы, короткие или высокие, или иметь морщинистые семена или гладкие. Это потому, что каждый признак был представлен только одним геном, который имел два аллеля: доминантный и рецессивный. Если растение имел два доминантных аллеля, или один доминантный и один рецессивный аллель цветки были фиолетовыми, в то время как у него было два рецессивных аллеля, цветки были белыми.
Полигенные признаки также имеют доминантные и рецессивные аллели, но так много генов играют роль в фенотипе организма для этих признаков, что конечный результат является суммой многих сложных взаимодействий. Может быть трудно или невозможно выяснить влияние одного гена на полигенный признак. Вместо того, чтобы выражаться в соотношении, как у одного гена, полигенные признаки выражаются непрерывно и обычно образуют кривую колокольчика при нанесении на карту. Например, цвет кожи человека изменяется в непрерывном градиенте от светлого до темного и не поддается количественной оценке; цвет кожи одного человека можно сравнить только с тем, насколько светл или темен его или ее оттенок кожи. У некоторых людей кожа очень светлая или очень темная, но большинство людей в мире не имеют и падают где-то посередине.
Эта фигура изображает кривую колокольчика. Для такой черты, как цвет кожи, оттенок (от светлого до темного) будет на оси X (горизонтальная), а пропорция Население будет на оси Y (вертикальная). Когда данные образуют кривую колокола, говорят, что они показывают нормальное распределение.
Примеры полигенных признаков
Высота
Рост человека контролируется многими генами; на самом деле существует более 400 генов, связанных с ростом, и все эти гены взаимодействуют, образуя фенотип человека. Это очень большое число, но оно имеет смысл, потому что рост – это совокупность длин различных частей тела, таких как кости ног, туловище и даже шея. Полигенные признаки также могут зависеть от окружающей среды организма. Если человек получает недостаточное питание в детстве, он может задержать рост и в конечном итоге будет меньше и короче, чем в противном случае. Подсчитано, что 90% роста взрослого человека контролируется генетика и на 10% влияет окружающая среда.
Эта диаграмма показывает средний рост потомства на основе среднего роста обоих родителей. Хотя высокие родители, как правило, имеют высоких детей, рост каждого ребенка может быть очень разным. Другими словами, у высоких родителей также могут быть короткие дети, и наоборот. Это представлено многими точками данных, показанными для каждой усредненной высоты, причем большие точки данных представляют большее количество людей.
Цвет кожи
У людей на цвет кожи влияют многие вещи, но меланин пигмент влияет на большую часть фенотипа человека. В общем, чем больше у человека меланина, тем темнее его кожа. Люди-альбиносы вообще не производят меланина. Тело вырабатывает больше меланина для защиты от солнечных лучей, поэтому кожа после длительного пребывания на солнце темнеет. Количество и тип меланина, который производит человек, такой как эумеланин, феомеланин и нейромеланин, контролируется несколькими генами, и различные типы меланина взаимодействуют, образуя конечный фенотип. Например, люди с рыжими волосами имеют больше феомеланина и часто имеют розоватый оттенок кожи.
Цвет глаз
Существует 2 основных гена цвета глаз человека, OCA2 и HERC2, но по крайней мере 13 других генов также играют роль. Цветная часть глаза человека – это радужная оболочка. Это мускул это изменяет размер зрачка, чтобы изменить количество света, который поглощается сетчаткой. Цвет глаз человека определяется пигментацией их радужных оболочек, а также тем, как клетки их радужной оболочки рассеивают свет. Как и в случае с цветом кожи, на цвет глаз влияет наличие меланина. Люди с карими глазами имеют много меланина, в то время как люди с голубыми глазами имеют низкий уровень меланина в передней части радужной оболочки, которая видна. Зеленые глаза вызваны несколькими факторами; они являются результатом светло-коричневой радужной оболочки в сочетании с голубым тоном, полученным в результате рассеяния света.
викторина
1. Что из этого НЕ является полигенным признаком?A. ВысотаB. Цвет кожиC. Цвет глазD. Пик вдовы
Ответ на вопрос № 1
D верно. Наличие вершины вдовы, которая является V-образной передней частью линии роста волос, не является полигенной чертой. Лица, у которых есть хотя бы один доминантный аллель у пика вдовы, в то время как у людей с двумя рецессивными аллелями линия волоса прямо через лоб.
2. На что влияет пигмент меланин?A. Цвет кожиB. Цвет глазC. Цвет волосD. Все вышеперечисленное
Ответ на вопрос № 2
D верно. Меланин является одним из многих веществ, которые влияют на цвет кожи, глаз и волос человека. Различные формы меланина частично ответственны за изменение этих признаков.
3. Какое из этих утверждений верно в отношении роста человека?A. Высокие люди всегда имеют высоких детей.B. Если бы были нанесены данные о росте всех людей в мире, данные бы сформировали кривую колокольчика.C. Высота контролируется одним геном.D. На рост влияет количество вырабатываемого меланина.
Ответ на вопрос № 3
В верно. Рост всех людей в мире, как правило, соответствует нормальному распределению и при построении диаграммы образует колоколообразную кривую. Некоторые люди очень короткие, а другие очень высокие, но большинство населения мира имеет рост где-то посередине.
Глава 2. Взаимодействие генов
8. Что означает полигенность признака? Какие примеры могут проиллюстрировать этот факт?
Комплементарное взаимодействие. Для такого взаимодействия характерно то, что в потомстве от скрещивания двух форм появляется признак, которого не было ни у одного из родителей. Родительские геномы как бы дополняют друг друга и формируют новый признак. Этот тип взаимодействия генов широко распространен и имеет большое значение при изучении комбинативной и мутационной изменчивости.
Мутация любого гена блокирует синтез необходимого энзима, и пурпурный пигмент не образуется. Если скрестить две формы, у которых мутация произошла в разных генах, то у гибрида будут синтезироваться все необходимые энзимы, в результате чего образуется пурпурный пигмент:
Расщепление по фенотипу 9:7. В F2 формы с блоком одного или двух энзимов белоцветковые.
Такой вид взаимодействия факторов наблюдается и при образовании алкалоидного потомства от скрещивания двух безалкалоидных сортов люпина. Очевидно, у разных сортов безалкалоидного люпина мутация произошла в разных локусах: F1 от скрещивания неаллельных мутантов оказывается алкалоидным, а в F2 наблюдается расщепление 9/16 алкалоидных и 7/16 безалкалоидных. Зная генетическую природу этого явления, его можно предотвратить. Для этого следует проверять сорта люпина, высеваемые в хозяйстве, на совместимость, т. е. на способность образовывать алкалоидные семена при скрещивании.
Что такое моногенные и полигенные признаки?
Мы уже знаем, что наши гены играют важную роль в определении наших физических черт, таких как цвет наших волос, глаз и кожи. Они передаются из поколения в поколение, поэтому вы выглядите как слепок ваших родителей. Но как передаются эти гены? И все ли гены наследуются одинаково?
Менделирующие или моногенные черты
Хотя один ген может отвечать за определенный физический признак, этот ген может иметь несколько форм или аллелей. Каждый родитель передает по одной аллели для каждого гена в организме.
Если оба родителя передают один и тот же аллель определенного гена, то потомство считается гомозиготным («гомо» означает «такой же») по этому аллелю. В противном случае потомство является гетерозиготным («гетеро» означает «другой») по этому аллелю. Этот тип наследования называется менделевским наследованием.
(Ямочка (доминирующая) против подбородка без ямочки (рецессивная))
(Ямочки на щеках (доминантные) против подбородка без ямочки (рецессивная))
(Веснушки на лице (доминирующие) против лица без веснушек (рецессивные))
(Свободные (доминантные) мочки ушей и прикрепленные (рецессивные))мочки ушей
Неменделевское наследование или полигенные черты
Рассмотрим в качестве примера рост человека. В проявлении этого признака участвуют сотни генов. И не только это, но это также зависит от других факторов, таких как питание.
Однако большинство признаков у людей и других организмов полигенные. Несмотря на то, что моногенные черты имеют простую схему наследования, они все же являются редкостью.
Моногенные и полигенные заболевания
Каждый ген отвечает за выработку определенного белка. Эти белки необходимы для выполнения нескольких различных задач в организме. Например, ваши ногти и волосы состоят из белка, называемого кератином, который образуется в результате экспрессии различных генов кератина в организме.
Даже небольшое изменение гена может повлиять на его экспрессию.
Таким образом, если производимый белок является дефектным, он не может выполнять свою функцию должным образом, что может привести к болезни. Такие заболевания, которые вызваны мутациями в одном гене, называются одногенными заболеваниями или моногенными заболеваниями, и они тоже могут передаваться по наследству.
Гемофилия А получила это прозвище в 19 веке из-за своей распространенности в европейской королевской семье. Это произошло из-за внезапной мутации в гене F8, который расположен на Х-хромосоме. Ген производит белок под названием фактор VIII, который играет роль в свертывании крови после ран. При слишком высоком или слишком низком уровне фактора VII кровь не может свертываться, что приводит к чрезмерному кровотечению.
Это заболевание распространилось на королевские семьи Германии, России и Испании в 19 и 20 веках. После гибели трех поколений болезнь окончательно исчезла из родословной.
Полигенные расстройства
Общие заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызываются мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект вызывает болезнь.
Распространенные заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызваны мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект приводит к болезни.
Для выявления этих нарушений используются общегеномные ассоциативные исследования (GWAS). В GWAS геномы (вся последовательность ДНК человека) нескольких людей сканируются, чтобы найти генетические мутации, связанные с определенным заболеванием.
С полигенными расстройствами дело обстоит сложнее. Множественные гены играют роль в таких заболеваниях, и каждый ген может вызывать разную степень нарушения. Кроме того, другие факторы возраста, пола, питания и другие также могут играть роль в таких заболеваниях.
Даже несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать специфические мутации в полигенном заболевании, трудно точно определить тяжесть заболевания и общую предрасположенность человека к нему.
Несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать мутации, трудно предсказать общую восприимчивость к данному заболеванию. В основном это связано с различной степенью влияния множества факторов на представление и проявление полигенных нарушений.
К счастью, есть недавнее изобретение, называемое полигенной оценкой риска, которое может решить эту проблему раз и навсегда!
Оценка полигенного риска
Это также многообещающая превентивная стратегия здравоохранения, поскольку можно определить вероятность заболевания до того, как оно произойдет. Представьте себе человека с высоким PRS для ишемической болезни сердца (полигенное заболевание) после прохождения тестирования в раннем взрослом возрасте. Теперь у человека может появиться мотивация внести необходимые изменения в образ жизни, чтобы стать более здоровым, тем самым снижая риск заболевания на протяжении всей жизни.
Различия моногенных и полигенных признаков
Наследственные и средовые факторы возникновения количественной изменчивости
1. Типы изменчивости:
1. Дискретная, или качественная изменчивость – ограничивается рядом четко выраженных признаков, не имеющих промежуточных форм. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены и промежуточные формы отсутствуют (качественные полиморфизмы).
2. Непрерывная, или количественная (континуальная) изменчивость предполагает существование непрерывного ряда переходов от минимальной выраженности признака до максимальной. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой. Основная масса поведенческих характеристик человека относится к категории качественных признаков, обладающих континуальностью проявлений.
Моногенные: в развитие этих признаков вовлечен один ген; менделевские принципы наследования.
Полигенные: В развитие этих признаков вовлечено множество генов; наследуются согласно мультифакториальным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды; при этом гены и среда взаимодействуют между собой.
Менделевские принципы сохраняют свою значимость при наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в полигенную систему.
Центральным допущением генетики количественных признаков является представление о том, что фенотипическая вариативность признака может быть представлена в виде независимо действующих составляющих:
генетической (аддитивной, доминантной, эпистатической);
средовой (общей и индивидуальной);
и составляющей, описывающей взаимодействия между генами и средой (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия).
Дисперсия характеризует межиндивидуальные различия (изменчивость, вариативность)
Психогенетика изучает природу индивидуальных различий. Вся совокупность генов организма составляет его генотип. Количественная изменчивость может возникать под действием факторов среды. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет средовых влияний, носит название нормы реакции. Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде.
Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсией. Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать более двух аллелей, называется множественным аллелизмом.
Человеческие индивиды образуют сообщества, популяции. Внутри популяций существует межиндивидуальная изменчивость. Изменчивость в популяциях может носить дискретный (прерывистый) и континуальный (непрерывный) характер. Для большинства психологических признаков характерна непрерывная изменчивость.
Популяции не являются стабильными образованьями. В связи с процессами миграции, изменениями рождаемости и смертности и некоторыми другими процессами час юта встречаемости различных признаков в популяции может изменяться. Доля генетической составляющей в фенотипической дисперсии признака называется наследуемостью. Наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от состава генотипов в популяции и от конкретных средовых условий. Высокая наследуемость не означает невозможности изменения признака при изменении среды. Наследуемость есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа.
Существующие в популяции генетические различия между индивидами могут не проявляться на фенотипическом уровне, если среда не способствует этому.
Совокупность генов организма составляет его генотип. Любые проявления организма в каждый момент жизни составляют его фенотип. Фенотип есть результат взаимодействия генотипа со средой. Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного действия многих генов на один признак.
Дисперсия количественную признака, возникающая за счет действия генов носит название генетической дисперсии.
Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное, доминирование, эпиаз и др.
В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признаки. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению иных признаков не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностыо. Пенетрантность выражается в процентах числа особей несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак.
В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразится на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3:1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплиментарное и полимерию.
Различают эпистаз доминантный и рецессивный.
Основные положения (Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости):
• Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного действия многих генов на один признак.
• Дисперсия количественного признака, возникающая за счет действия генов на один признак, носит название генетической дисперсии.
• Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное, доминирование эпистаз.
• Количественная изменчивость может возникать под действием факторов среды.
• Дисперсия, возникающая за счет средовых влияний, носит название средовой дисперсии.
• Генотипы по-разному реагируют на одни и те же изменения среды. Специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условии носит название нормы реакции.
• Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде.
• Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсии.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет