Что показывает неонатальный скрининг

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Источник

Для чего нужен неонатальный скрининг?

Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.

Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.

Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).

В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.

Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.

Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки. Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.

Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.

С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.

Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.

Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.

Источник

Решающая капля крови. Почему нельзя отказываться от неонатального скрининга?

Почему досрочное выписывание женщины из роддома после родов или домашние роды могут привести к умственной отсталости или преждевременной смерти ребенка?

Первый звонок

Светлана Каримова: «Я была в шоке, но мой папа, профессор, позвонил коллегам и выяснил, что анализы надо уточнять в медико-генетическом центре, при этом, если держать диету и принимать специализированные аминокислотные смеси, ребенок будет совершенно нормальным. Нам поставили диагноз «фенилкетонурия». При фенилкетонурии отсутствует один фермент, отвечающий за переработку аминокислоты — фенилаланина. В организме происходит накопление его токсичных производных: фенилпировиноградной и фениломолочной кислот (в норме они практически не образуются), которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз устанавливается, например, к шести месяцам, эти процессы уже необратимы. Рацион больного составляет всего 6-9 граммов живого белка, который содержится в овощах и фруктах (для примера, в 100 граммах хлеба содержится 11 граммов белка), остальное — специализированные дорогие аминокислотные смеси. В 2002 году никакой особой помощи не было. Питание и аминокислоты мы получали с гуманитарной помощью. Потом принимали экспериментальное российское питание: получали баночки без наклейки и описывали побочные эффекты. Но других вариантов не было, иначе ребенку становилось бы хуже».

Генетический скрининг

В первые дни жизни всем новорожденным в России проводится обязательный неонатальный скрининг — по нескольким капелькам крови специалисты медико-генетического центра определяют, есть ли у малыша наследственные нарушения обмена веществ, которые впоследствии могут повлиять на его умственное и физическое развитие. Подобный скрининг проводится в 52 странах мира.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у одного из 7 тысяч новорожденных. Уступая первое место врожденному гипотериозу, частота которого выше примерно в два раза, она является одним из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, тест на которые в обязательном порядке проходят все российские детишки. С 2006 года Минздравом в список «подозреваемых» включены также муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

Если лечение не начато вовремя, то уже спустя несколько месяцев после рождения у малыша появляются клинические проявления — симптомы и признаки, которые, в отличие от последствий обычных болезней, необратимы. Генетический тест в первые дни его жизни призван выявить болезнь на биохимическом уровне, пока она не успела внести свои коррективы в личность и физику ребенка.

Кровь для генетического анализа из пяточки младенца берут на четвертые сутки его жизни. Этот срок был признан оптимальным, так как на четвертый день можно выявить изменения анализов, характерные для всех перечисленных заболеваний. Ольга Медведева, врач-неонатолог, уточняет, что такой срок корректен, если ребенок развивался нормально.

У недоношенных же детишек забор крови происходит на седьмые сутки. Капелька крови наносится на специальный тест-бланк. На следующий день он отправляется в лабораторию, где из сухой пробы делают анализ. Результат теста появляется примерно через 10 дней, и если он отрицательный, мам не беспокоят. Если же обнаруживают отклонения, то родителей с ребенком через детскую поликлинику приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного обследования. Если подтверждающая диагностика дает положительный результат, детей ставят на диспансерный учет и начинают терапию: при фенилкетонурии — в медико-генетической консультации, при врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме — у детского эндокринолога, при муковисцидозе и галактоземии — у педиатра (или в региональном центре муковисцидоза для этой болезни в ряде субъектов РФ).

Если анализ не был сделан в роддоме, его нужно пройти в поликлинике. Однако надо понимать, после выписки из роддома эти анализы на ответственности мамы и поликлиники, куда роддом передает все данные о малыше. В рамках полиса ДМС скрининг можно пройти дома. Если вы решили рожать в другой стране, то обязательный неонатальный скрининг делается по правилам этой страны и обычно покрывается страховкой.

В идеале скрининг должны проходить все новорожденные. Конечно, статистические 100 процентов недостижимы из-за показателей младенческой смертности и доли мертворожденных детей. Но и детки, которым повезло больше, иногда выпадают из программы неонатального скрининга, лишившись возможности на первых стадиях поймать нарушение, которое впоследствии сильно изменит их жизнь.

Что такое скрининг

Прямая речь:

Говорит замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская

— Впервые определение термина «просеивание», или «скрининг» (от английского screening — просеивание), дано J. Wilson, G. Jugner в 1968 году в официальном документе ВОЗ, согласно которому этот термин означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Это тестирование внешне здоровых людей с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Скринирующие программы в медицине применяются достаточно широко (например, осмотр молочных желез у женщин по достижении определенного возраста и маммография для выявления рака молочной железы или туберкулиновые пробы — реакция Манту — детям для выявления туберкулеза). Применение скрининга новорожденных обусловлено рядом факторов: заболевания, на которые проводится скрининг, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления; без скрининга данные заболевания либо вообще не выявляются, либо обнаруживаются так поздно, что успевают произойти необратимые изменения и их лечение становится неэффективным; для них разработаны методы лечения, эффективные при ранней диагностике.

Существуют объективные причины, по которым младенцу не делается генетический тест. «Мы воздерживаемся от забора у детей с экстремально низкой массой тела (до 1 кг) в связи с тяжестью их состояния»,— отмечает Ольга Медведева. Тем более что раньше гражданами считались детки, родившиеся не ранее 28-й недели развития, но с 2012 года действует закон, по которому эта граница сдвинута на 22-ю неделю. В то же время дети, рожденные на 22-23-й неделе, зачастую не доживают до неонатального скрининга.

От любви до смерти

Неонатальный скрининг — обязательная процедура, к сожалению, женщины плохо или совсем не информированы о неонатальном скрининге, о заболеваниях, на которые проводится скрининг, его целях и последствиях отказа то этого анализа. Не все родители приходят на подтверждающую диагностику, когда их вызывают в МГК. Страшнее, что мамы стали отказываться от анализа сознательно. Роженицы стали взрослее (нормальным стало рожать в 27-28 лет), они обычно заинтересованы в своей беременности, часто лежат в платных палатах, начитаны. Но при возможности сделать скрининг заявляют, что не хотят причинять ребенку боль. Хотя забор крови для ребенка не является болезненным.

«Я бы не сказала, что женщины отказываются от скрининга сознательно, они явно не понимают серьезности такого решения до конца,— полагает заведующая отделением новорожденных Татьяна Горячева.— Многие после кропотливых бесед все же соглашаются делать анализ. Но некоторые замыкаются и стоят на своем, не понимая, что, следуя какой-то глупой моде, вредят своему ребенку»,— удивляется врач. Таким женщинам тяжело объяснить, что если проблема существует, ее можно и нужно будет решить сразу.

Если момент, в который можно было диагностировать заболевание, упущен, то через 2-3 месяца проявляются симптомы, и врачи, не знакомые с редким нарушением, затрудняются поставить правильный диагноз. В отсутствии лечения происходят необратимые изменения: при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе — умственная отсталость, при АГС без заместительной терапии ребенок может умереть. Кроме того, часть скринируемых заболеваний наследственные с высоким риском повторения в семье (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). После рождения больного ребенка родителям просто необходимо пройти медико-генетическое консультирование и обследование перед тем, как планировать следующую беременность.

Специалисты уверены, что о скрининге будущим мамам должны говорить заранее — это врачи, которые готовят их к родам, женские консультации, частные центры, где они ведут беременность. В предродовом же состоянии женщина находится в стрессе и не может принять логичное решение по биологическим причинам, а после уже занята проблемами с ребенком.

По словам Светланы Каримовой, нужно обязательное обучение и соответствующее указание Минздрава, чтобы медперсонал и сотрудники консультации говорили об этом анализе авторитетно, а роженицы к моменту забора крови уже хорошо понимали, что это такое.

В списке живых

В России массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию стало проводиться с 1985 года, хотя в отдельных регионах в Советском Союзе он проводился и ранее. В 1993 году в рамках президентской программы «Дети России» стал внедряться скрининг на врожденный гипотиреоз. С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

С начала применения неонатального скрининга в нашей стране почти все случаи фенилкетонурии и гипотериоза выявлялись благодаря ему. Диагнозы же на остальные болезни до 2006 года ставились поздно, при развернутой клинической картине. Нередко из-за того, что большинство врачей не наблюдают такие нарушения в ежедневной практике, диагнозы ставили неверно и людей лечили совсем от других болезней, позволяя развиваться настоящей катастрофе. Сейчас же, утверждает Ольга Медведева, персонал медико-генетической консультации действительно следит, чтобы больных детишек находили, и никого не бросает.

Хотя надо понимать, что пока речь идет только о пяти заболеваниях. Этого категорически мало. В США скрининг доходит до 45 наследственных болезней, в Германии — до 14. Упомянутая уже ассоциация «Генетика» бьется за то, чтобы в России список заболеваний, включенных в обязательный скрининг, расширили. Потому что это позволит сократить число больных с редкими или неизлечимыми заболеваниями или просто спасти от смерти.

Светлана Каримова, рассказывает: «Мы используем импортное питание, которое выдают в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-45 тысяч рублей в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка (пачка хорошей муки, например, стоит около 500 рублей). Вы не отличите мою дочку от других детей. Но уходить с диеты нельзя. Мы с мужем планируем рождение еще одного ребенка. Я носитель мутационного гена ФКУ, и даже если анализы мужа покажут, что он тоже носитель, мы готовы растить будущего малыша. Конечно, бывает страшно, но я знаю, что с патологиями можно столкнуться, и умею с ними бороться. Ведь каждый человек — носитель мутационных генов, и соответственно столкнуться с этим может каждый».

Дети в процентах

Статистика

В 2013 году, по данным Минздрава, из 1 887 574 новорожденных обследованы 1 880 125 (от 98,5 до 99,6%). У 1281 из них выявлены заболевания (фенилкетонурия — 285, врожденный гипотиреоз — 523, адреногенитальный синдром — 198, галактоземия — 83, муковисцидоз — 192). По данным ведомства, за 7 месяцев 2014 года (январь — июль) на территории России родились 1 014 725 детей (на 18 тысяч больше, чем за аналогичный период прошлого года). Из них практически все прошли неонатальный скрининг (от 95,7 до 99,1%), нарушения выявлены у 595 детей.

Источник

«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.

Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Источник

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Источник