Что означает кошачий глаз у человека
Кошачий зрачок у человека: причины, симптомы, методы лечения
Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.
Что такое синдром кошачьего зрачка?
Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.
Симптомы кошачьего зрачка у человека
Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.
В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:
Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.
Методы диагностики
Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.
Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.
Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.
Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.
Способы лечения
В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:
Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.
При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.
При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.
Осложнения заболевания
Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.
Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.
Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.
Что означает кошачий глаз у человека
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11): 60-64
Макаров И.А., Гаврилина С.Б., Белозеров Б.Г. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11):60-64.
Makarov IA, Gavrilina SB, Belozerov BG. Cat-eye syndrome (a psychiatric aspect). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019;119(11):60-64.
https://doi.org/10.17116/jnevro201911911160
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» связан с аномалиями в 22-й хромосоме. В статье в свете данных литературы о генетических и клинических особенностях заболевания анализируются три клинических наблюдения авторов, касающиеся синдрома с неполными соматическими признаками. Во всех случаях имелась умственная отсталость разной степени выраженности и в одном — шизотипическое расстройство личности. Последнее наблюдение описано более подробно. Установлено, что в обострении психического заболевания у пациента немалую роль играет стресс, связанный с недоброжелательным отношением сверстников к особенностям его внешности. Считают, что для профилактики обострений психического заболевания и более комфортного пребывания пациента в окружающей его социальной среде необходимо раннее косметическое хирургическое вмешательство (устранение колобом радужек).
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Даты принятия в печать:
Введение
Хромосомные болезни — это обширная группа врожденных наследственных заболеваний, характеризующихся множественными пороками развития и полиморфизмом клинических проявлений [1, 2].
В настоящее время описано около 350 синдромов, связанных с хромосомной патологией, а проявлений синдромов как с неполными, так и с дополнительными клиническими признаками более 1000 [2]. Синдромы с неполными клиническими признаками часто вполне совместимы с жизнью, но могут приводить к инвалидности и умственной отсталости различной тяжести.
Авторы имели возможность наблюдать три случая СКГ с неполными клиническими признаками синдрома. В двух из них не было атрезии анального отверстия. В одном случае имелась полная и неполная колобома радужек и отсутствовали аурикулярные метки, в другом, наоборот, имелась односторонняя аурикулярная метка, но не было колобом радужек.
В данной статье более подробно изложено одно из наблюдений.
Наблюдение
Мальчик 10 лет поступил в Центральную клиническую психиатрическую больницу Московской области для уточнения диагноза и подбора лечения. Его стационирование было связано с нарушениями поведения (драчливость, крики, ругань) и трудностями в обучении.
Со слов матери известно, что ребенка она родила в возрасте 35 лет от первой беременности. Беременность протекала без осложнений. Роды в 35 нед. Масса тела при рождении 2400 г, рост 49 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов. Закричал сразу. К груди приложен на следующий день, но грудь взял на 4-й день, сосал вяло. Отмечалась потеря массы тела, из-за чего наблюдался педиатром. На грудном вскармливании был до 1,5 лет. Голову начал держать с 2 мес, сел в 4 мес, ползал в 5 мес, пошел в 10 мес с опорой на мысочки, после курса массажа встал на полную стопу. В 1 год появился лепет и отдельные слоги, с 3 лет — фразовая речь.
У ребенка в возрасте 1 год 4 мес (по детской фотографии) отмечены большие не по возрасту, остроконечные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. По мере роста ребенка ушные раковины не увеличивались в размере так, что к 10 годам имели почти нормальный вид; аурикулярные метки не обнаруживались. При внешнем осмотре тела была выявлена крестцовая (сакральная) ямка с хорошо видимой впадиной в области крестца, ближе к копчику в складках ягодиц. На коже ягодиц — гемангиома. Кроме того, у ребенка с рождения отмечены изменения радужки и зрачка (колобома).
В детский сад пошел в возрасте 2 лет, адаптировался к нему быстро, но в последующем появились истерики, страх темноты. С 5 лет начались проблемы в поведении, стал драчлив, кусался. Родители обратились за помощью к неврологу по месту жительства, который направил ребенка на консультацию в Центральную клиническую психиатрическую больницу, где ему был поставлен диагноз: «смешанное расстройство поведения и эмоций, психоподобный синдром F92.8 по МКБ-10». С учетом возраста и симптоматики получал терапию пантогамом и депакином хроно, после чего его состояние улучшилось, стал спокойнее.
В школу пошел в 7 лет, адаптировался к ней быстро, был общительным, испытывая трудности только «с письмом». В 8 и 9 лет проходил повторное стационарное лечение в указанной выше больнице в связи с ухудшением психического состояния, выражавшимся в психопатоподобном поведении и аффективных расстройствах. Лечился карбамазепином, аминазином и неулептилом. После некоторого улучшения в сентябре 2018 г., когда больному исполнилось уже 10 лет, его состояние стало постепенно ухудшаться. Он стал проявлять негативное отношение в адрес ближнего окружения, агрессивно реагировать на «издевки» одноклассников по поводу несколько необычной внешности, в связи с чем вновь поступил на стационарное лечение.
Ко времени поступления в больницу он был учеником 4-го класса общеобразовательной гимназии (в этой же гимназии преподавателем работает его мать), в которой он зарекомендовал себя как неспособный работать самостоятельно, эмоционально неустойчивый, возбудимый, агрессивый и чувствительный ребенок, постоянно жалующийся на несправедливое отношение к себе со стороны сверстников. Эти жалобы имели под собой основание: особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, являлись объектом для насмешек и приставаний со стороны сверстников.
Из перенесенных заболеваний: острая респираторная вирусная инфекция, пневмония, гайморит, бронхиальная астма средней тяжести в 2012 г., ветряная оспа в 2013 г. Данных о наследственной отягощенности нет.
Соматическое состояние. Общее соматическое состояние ребенка было вполне удовлетворительным. Обращали на себя внимание только большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, гемангиома кожи ягодичной области, а также необычное состояние глаз.
Сам пациент никаких жалоб не предъявлял. При осмотре глаз было видно наличие врожденных колобом радужки на обоих глазах (см. рисунок). Колобомы начинаются от края зрачка в нижнем и верхнем часовых меридианах, доходя до области лимба, напоминая по виду кошачьи глаза. Визуализируется асимметрия колобом: на правом глазу колобома не доходит до края радужки (неполная колобома), а на левом глазу колобома распространяется до угла передней камеры глаза (полная колобома). Реакция зрачков на свет живая, содружественная. Реакции зрачков на аккомодацию и конвергенцию сохранны.
Ассиметрия колобомы радужки при СКГ.
Острота зрения без коррекции — 0,8 на обоих глазах, с коррекцией цилиндрическими стеклами +1,0, ось 90° — 1,0 на обоих глазах. Бинокулярное зрение. Внутриглазное давление в норме. Параорбитальная область, веки, слезные органы не изменены. Движения глаз в полном объеме. Конвергенция нормальная, не снижена. При офтальмологическом исследовании было отмечено, что конъюнктива, роговица, хрусталик и оптические среды глаза прозрачные, без изменений. На глазном дне патологические изменения также отсутствовали.
Выявленные особенности дали основание для диагноза: «неполный СКГ».
Психический статус. Сознание ясное, зрительный контакт кратковременный, тактильного не избегает, вербальный контакт формальный, болезненные переживания раскрывает с трудом. Настроение снижено, неустойчивое, плаксив. Говорит, что в школе к нему плохо относятся, он хочет дружить, но его никто не берет в компанию, дразнят «психом», из-за чего у него случаются истерики. Ориентирован в месте, времени, собственной личности верно. Эмоционально лабилен. Мышление с элементами соскальзывания. Отмечает периоды «пустоты» в голове, наплывы мыслей. Провести анализ прочитанного текста «голодный человек» не смог. Сложение, вычитание производит, умножение, деление, иногда с ошибками. Уровень общеобразовательных знаний низкий. Внимание рассеянное, неустойчивое. Обманы восприятия на момент осмотра не выявлены. Критика снижена.
В соответствии с особенностями психического состояния больному был поставлен диагноз: «шизотипическое расстройство личности» (рубрика по МКБ-10 F21.8).
Общее диагностическое заключение было следующим: неполный СКГ, сопровождающийся шизотипическим расстройством личности.
Проведена терапия, направленная на нормализацию психического состояния. Была дана рекомендация провести цитологическое исследование для выявления источника хромосомной аномалии, в плане устранения косметического дефекта в виде врожденной колобомы радужки — хирургическое лечение (иридопластика).
Обсуждение
Хромосомные болезни относятся к наследственным заболеваниям. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации.
Хромосомные аномалии часто приводят к летальному исходу. Это может происходить в период внутриутробного развития плода, что составляет около 50% всех выкидышей в I триместре беременности, либо сразу после рождения, либо в первые дни или недели жизни организма. Если хромосомные аномалии не дают летального исхода, то они проявляются в виде врожденных пороков развития, сочетания которых описаны как нозологические формы хромосомных болезней и синдромов.
СКГ возникает в результате аномалий в формировании 22-й хромосомы еще на стадии зиготы. Как упоминалось выше, этот синдром известен также под названием «синдром Шмида—Фраккаро» [4]. Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. В клетках пациента появляются дополнительные копии хромосомы. При цитологических исследованиях было установлено, что синдром связан с частичной тетрасомией, частичной трисомией или одновременной дупликацией и инверсией разных участков 22-й хромосомы при сохранении ее диплоидного набора [3].
Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22-й хромосомы и появлению дополнительных акроцентрических хромосом. В этих хромосомах так называемое короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) присутствуют три (трисомия) или четыре (тетрасомия) раза, а не дважды, как в интактных клетках. Проксимальная часть длинного плеча хромосомы (22q11.2) является критической областью для хромосомных перестроек и содержит гены, которые отвечают за СКГ [3, 5]. Увеличение количества хромосом, а также дупликации их фрагментов особенно часто приводят к ранней эмбриональной смертности [6]. Связано это с наличием пороков развития, несовместимых с жизнью и часто требующих оперативных вмешательств. Для аномалий 22-й хромосомы свойственны разнообразные пороки развития [7].
При СКГ описаны [8—31] такие врожденные пороки, как атрезия легочной артерии, аномальное легочное венозное возвращение, тетрада Фалло, прерванная дуга аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, персистирование левой верхней полой вены, отсутствие левой верхней полой вены, отсутствие нижней полой вены, трикуспидальная атрезия, 4-створчатый аортальный клапан, гипоплазия правого желудочка. Со стороны глаза и орбит: двусторонняя колобома радужки, хориоретинальная колобома между диском зрительного нерва и макулярной областью, гипертелоризм (аномальное увеличенное расстояние между глазницами), птоз, наклонные монголовидные глазные щели, нарушения работы глазодвигательного аппарата (синдром Дуэна), катаракта. Аномалии уха (см. выше), нейросенсорная тугоухость; пороки развития носа (широкие и вдавленные носовые перемычки, минимальные эпикантальные складки). Желудочно-кишечные и аноректальные пороки развития: заращенное неперфорированное анальное отверстие, свищи и дивертикулы, токсический мегаколон, кишечная непроходимость, аспления, атрезия желчевыводящих путей, дисфункция печени (последовательность Пьера Робена), экстрагонадальная тератома. Урогенитальные пороки развития: гипоплазия или аплазия почек, фистула мочевого пузыря, гидронефроз, отсутствие матки и верхнего влагалища. Другие пороки развития: микро- или макроцефалия, полидактилия верхней и нижней кисти (дополнительные пальцы), микрофтальмия, ретрогнатия (неправильное расположение верхней и нижней челюстей относительно друг друга), аномалии челюстно-лицевой области (гемифациальная микросомия, расщелина неба), мышечная кривошея, широко расставленные соски, крестцовая ямка, задержка роста, связанного с дефицитом гормона роста, гипогонадизм, экзема, судороги, гиперинсулинемия, выраженный иммунодефицит.
По данным литературы, пороки развития при этом синдроме присутствуют почти во всех органах и тканях организма, но в каждом конкретном случае в зависимости от той или иной аномалии в 22-й хромосоме выражены в разной степени тяжести и представлены в отдельных проявлениях. Классическая триада признаков встречается не у всех больных, по разным источникам — у 28—60% пациентов [15, 19, 27—29, 31]. Так называемые мозаичные изменения в хромосомах могут вообще клинически не проявляться, но более чем в 90% случаев передаваться по наследству и быть причиной выраженных клинических аномалий [10, 19, 28, 29]. В случаях без тяжелых аномалий развития СКГ часто сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности и по мере взросления больного имеющийся интеллектуальный дефицит и особенности поведения все больше отличают его от возрастной нормы. При СКГ описан один случай шизофрении [32].
В зарубежной литературе описано всего 100 клинических случаев СКГ. Авторам статьи, как упоминалось выше, удалось наблюдать 3 случая синдрома — 2 случая с двусторонней колобомой радужек и 1 случай без колобомы, но с аурекулярными метками. Во всех случаях наблюдали умственную отсталость. В представленном наблюдении классическая триада признаков выражена неполностью. Из всех перечисленных признаков присутствует только двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполная на другом), аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области (последний признак может встречаться и без аномалий в 22-й хромосоме). У пациента установлено шизотипическое расстройство личности.
Особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, обусловливали многочисленные жалобы мальчика и его мамы на насмешки и приставания со стороны сверстников. Накапливаясь изо дня в день, такая ситуация приводила к развитию у ребенка постоянного стресса, что, вероятно, являлось причиной срывов в его поведении и очередного обострения психического заболевания, приводившего его в психиатричский стационар для прохождения очередного курса лечения и временного содержания в более благоприятной для него среде. Несомненно, причиной нарушений поведения являлись не только физические аномалии лица, но и психический статус пациента, однако исключить влияние первого фактора для его дальнейшей жизни в социуме невозможно. Поэтому офтальмолог дал обоснованную рекомендацию — обратиться в специализированную клинику для хирургического лечения (ушивание колобомы радужки и формирование зрачка естественной округлой формы).
Таким образом, нами описан СКГ с неполными клиническими признаками: двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполностью на другом), макрогнатия (аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области и шизотипическое расстройство личности.
Профилактика СКГ рассматривается в аспекте применения комплекса молекулярно-генетических диагностических мероприятий, включающих в себя индивидуальную оценку риска наследственных заболеваний и пренатальную ДНК-диагностику хромосомных заболеваний и синдромов.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
1 В этом случае речь идет о разных видах патологии уха, к которым относят такие аномалии, как аурикулярные кожные метки, или свищи, складки кожи на мочках, гипопластические доли уха, макро- или микрогнатия (аномально большие или недоразвитые ушные раковины с рождения), низко посаженные ушные раковины, атрезия слуховых каналов.