Что означает лишняя хромосома
Синдром Дауна
Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.
В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².
Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo
В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.
В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:
Лечение
Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com
В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:
Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.
Синдром Дауна — не помеха для успеха
Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.
Характерные признаки и симптомы
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.
Внешние признаки синдрома Дауна:
Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.
Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.
Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.
«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)
Диагностика синдрома Дауна
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.
Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.
Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).
Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos
Пренатальная диагностика
Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:
1. В первом триместре беременности:
2. Во втором триместре беременности:
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com
Причины развития синдрома Дауна
В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.
Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)
Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.
Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.
По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:
На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.
Прогноз для людей с синдромом Дауна
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.
Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.
Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.
Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.
Заключение
Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии. Одним из ее видов является мозаичный синдром Дауна– сложное и интересное заболевание. С одной стороны, оно в определенной мере ущемляет и ограничивает человека, а с другой – способно раскрыть его безграничные возможности вопреки всем устоям.
Что такое синдром Дауна
В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.
Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.
Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.
Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.
И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.
Мозаицизм – общая характеристика
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
Причины и способствующие факторы
Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:
Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.
Внешние признаки мозаичного синдрома
Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.
Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. 
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.
В 90% случаев такие люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.
Характерные признаки лица у людей с подобным дефектом – плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие страбизма (косоглазия).
Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы – это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных – монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом – клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.
Появление лишних кожных складок – частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:
Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания.
Психомоторное и умственное развитие
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
Как диагностировать болезнь
Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.
Выявить заболевание удается несколькими методами:
1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.
2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.
3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:
4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:
Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:
Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.
Помоги своему ребенку
Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. 
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.
Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят:
Психомоторное развитие
Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.
С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.
Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.
Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.
Следует обращать вни
мание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д.
Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.
Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.
Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:
Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.
Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:
Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга. 
Взгляд в будущее
Ученые постоянно ведут исследования в области генетических заболеваний, ищут новые эффективные методы их диагностики и лечения.
Так, ученые из США разработали компьютерную программу, с помощью которой можно определить легкую степень синдрома Дауна и других подобных патологий по фотографии, когда эти признаки не видны вооруженным глазом. Программа сканирует фото, и выдает даже те нюансы, которые не видит специалист.
Английские ученые разработали метод определения синдрома по анализу крови беременной. Исследование проводилось среди более 2 тыс. женщин и проявило точность до 99%. Данный анализ базируется на определении лишней хромосомы. Он способен заменить даже небезопасные инвазивные методы диагностики мозаичного синдрома Дауна.
В среднем, люди с данной патологией живут до 50 лет, а при легкой степени — и больше. Женщины способны к зачатию при всех формах болезни. У мужчин повышается эта способность при мозаичном варианте. Союз таких людей дает высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, тем не менее, остается небольшой процент вероятности появления здорового малыша.
Мозаичный синдром Дауна – это патология, которая легко поддается корректировке. Такие люди могут мало отличаться от здорового населения. Некоторые из них даже становятся успешными в жизни, проявляя невероятные умения и способности.
Мы должны понимать, что эти «особенные» люди – часть нашего социума. Они, как никто другой, нуждаются в поддержке и заботе, а главное, во внимании!