Что означает на ээг комплекс острая медленная волна
Глава 4. Введение в патофизиологические механизмы эпилепсии и формирование эпилептиформной биоэлектрической активности головного мозга
4.1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Общая характеристика
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества — редкая и наиболее ранняя форма идиопатической генерализованной эпилепсии с дебютом в возрасте от 4 месяцев до 3 лет [Dravet Ch., Bureau M., 2005].
Заболевание проявляется исключительно миоклоническими приступами без выключения сознания. Отмечаются короткие, часто серийные, миоклонические (активные) кивки с легким заведением глазных яблок. В пароксизм могут вовлекаться мышцы плечевого пояса с приподниманием плеч и их мгновенным единичным подергиванием; а также мышцы ног со сгибанием ног и возможным падением ребенка [Dravet Ch. et. al., 1992; Dravet Ch., Bureau M., 2000]. Наблюдается учащение приступов в период после пробуждения и перед засыпанием малыша; при депривации сна.
До момента начала заболевания для всех детей типично нормальное психическое и моторное развитие.
Электроэнцефалографические паттерны
В межприступный период ЭЭГ может быль в пределах нормы с возможным легким замедлением активности в центральных областях. Иногда могут встречаться короткие единичные генерализованные разряды комплексов «пик-волна», «острая-медленная волна», приобретающие наибольшую выраженность во время I и II стадий сна [Atlas. 2006] (рис. 4.1). Возможно появление пик-волновой активности при ритмической фотостимуляции.
Во время приступа на ЭЭГ характерно наличие генерализованных, разрядов нерегулярных (реже билатерально-синхронных), часто асимметричных пиков, острых волн, комплексов пик-волна и полипик-волна, c частотой около 3 кол/с [Петрухин А.С., 2000; Зенков Л.Р., 2001].
4.2. Детская абсансная эпилепсия
Общая характеристика
Детская абсансная эпилепсия — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся абсансами и дебютом в возрасте 1–9 лет.
Простые абсансы сопровождаются внезапным и глубоким нарушением сознания, полной амнезией приступа, остановкой взора (иногда с легким заведением глазных яблок вверх) и прерыванием активной деятельности, речи, продолжительностью от 2–3 до 30 сек, имеющих обычно высокую частоту (до нескольких десятков в день).
Сложные абсансы помимо проявлений характерных для простых абсансов протекают с минимальным моторным компонентом [Janz D., 1994; Panayiotopoulos C., 1994; Карлов В.А., 2005].
Абсансы с миоклоническим компонентом проявляются миоклониями век с частотой 3 в секунду (так называемый синдром миоклонии век с абсансами); периоральным миоклонусом (подергивание губ и нижней челюсти); периназальным миоклонусом (ритмическое подергивание крыльев носа). Иногда во время приступа может быть отмечено однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и (или) рук, клонические подергивания глазных яблок. Миоклонические пароксизмы, вовлекающие мышцы шеи, приводят к резкому активному кивку.
Абсансы с тоническим компонентом протекают с отклонением головы, а иногда и туловища кзади (ретропульсивные абсансы) с тоническим отведением глазных яблок вверх и в сторону. У некоторых больных во время приступа могут отмечаться отдельные клонические подергиваниями запрокинутой головой (смешанные тонически-миоклонические абсансы) или наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхней конечности.
Абсансы с фокальным компонентом проявляются легким унилатеральным напряжением мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворотом головы и глаз в сторону.
Абсансы с вегетативным компонентом характеризуются недержанием мочи в момент приступа, редко — мидриазом, гиперемией кожных покровов лица и шеи.
В структуре абсансов у пациентов могут наблюдаться автоматизмы — жестовые, фарингооральные, речевые, автоматизмы с продолжением действия (при этом больные продолжают делать во время приступа то, чем были заняты до него, но в замедленном темпе). Автоматизмы обычно проявляются в конце приступа и появляются при приступах длительностью более 15 секунд [Петрухин А.С., 2000].
Абсансы возникают преимущественно в дневное время. Возможно развитие статуса абсансов.
Интеллектуальные нарушения и нарушения неврологического статуса у больных с детской абсансной эпилепсией, как правило, отсутствуют [Panayiotopoulos C. et. al., 1994].
Межприступная ЭЭГ может характеризоваться нормальной или несколько замедленной в сравнение с возрастной нормой основной активностью, в отдельных случаях наблюдается ритмичная тета- и дельта-активность в затылочных (реже в лобных) отделах мозга [Hedstrom A., Olsson I., 1991; Childhood. 1994; Aicardi J., 1996] (рис. 4.2), либо выражена в виде генерализованных билатеральн-синхронных вспышек, обычно блокирующихся открыванием глаз [Dalby M.A.,1969].
Основным патологическим паттерном является паттерн типичного абсанса.
Паттерн типичного абсанса представлен генерализованным билатерально-синхронным симметричным разрядом регулярных комплексов «спайк-волна» частотой 3 кол./с (варьирующей от 2,5 до 4 кол./с) [Hirsch E., Panayiotopoulos C.P., 2005], обычно преобладающих по амплитуде в лобных (реже в затылочных) областях [Daly D.D., 1990]. Характерно внезапное возникновение разряда и более постепенное его окончание с переходом в высокоамплитудную медленную активность. Возможно появление нестойкой амплитудной асимметрии спайк-волновых комплексов (чаще в передних или задних отделах) (рис. 4.3).
Паттерн атипичного абсанса характеризуется генерализованными комплексами «спайк-волна», которые имеют меньшую частоту (0,5–2,5 кол./с) и(или) характеризуются меньшей регулярностью и асимметричностью. Атипичные абсансы характерны для некоторых симптоматических генерализованных эпилепсий и отдельных форм парциальных эпилепсий (рис. 4.4).
При детской абсансной эпилепсии частота эпилептиформных разрядов увеличивается при гипервениляции и фотостимуляции [Long-term. 1983; Wolf P., Goosses R., 1986].
У небольшой части больных в сочетании с генерализованной или без нее может констатироваться и локальная активность в виде комплексов «спайк-волна», «острая-медленная волна» и медленноволновая активность [Doose H., 1994] (рис. 4.5а, рис. 4.5б, рис. 4.6а, рис. 4.6б). Эти проявления могут быть не стойкими и перемещаться из одной зоны (или гемисферы) в другую при последующих записях ЭЭГ.
У некоторых больных эпилептиформная активность может быть представлена «роландическими комплексами» в центрально-теменной области (рис. 4.7).
При миоклонии век с абсансами на ЭЭГ регистрируются комплексы «полиспайк-волна» частотой 3–5 кол./с или короткие разряды быстрой активности [Atlas. 2006].
Во время сна спайк-волновые комплексы становятся более фрагментированными и могут появляться вспышки полиспайк-волновой активности [Niedermeyer E., 1965; Ross J.J. et al., 1966; The effect. 1973]. Они могут бытья более медленными от 1,5 до 2,5 кол./с. Возможно также появление «роландических комплексов». У некоторых пациентов вспышки состоят только из одиночных спайк-волновых комплексов и могут иметь не высокую амплитуду. Эти фрагментированные разряды могут появляться генерализовано или быть латерализованы то в пределах одной, то другой гемисферы. Эпилептиформные паттерны выражены во время фазы медленного сна, в парадоксальном сне они чаще не отмечаются [Kellaway P., Frost Jr.J.D., 1983; Hrachovy R.A., Frost Jr.J.D., 2006] (рис. 4.8).
Во время приступа регистрируется описанный выше эпилептиформный паттерн абсанса.
4.3. Ювенильная абсансная эпилепсия
Общая характеристика
Ювенильная абсансная эпилепсия — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в возрасте 9–17 лет и наличием абсансов, имеющих обычно не высокую частоту (от редких до нескольких приступов в день) и часто не большую длительность (до 3 сек) [Темин П.А., Никанорова М.Ю., 1999].
Для ювинильной абсансной эпилепсии в сравнение с детской абсансной эпилепсией абсансы с автоматизмами, с фокальным и тоническим компонентом нехарактерны, отмечается менее глубокое нарушение сознания, более частые сочетания с легкими миоклоническими подергиваниями [Wolf P., 1992; Janz D., Christian W., 1994].
Типичные абсансы у большей части больных с этой формой эпилепсии сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступами, возникающими, как правило, при пробуждении, реже — во время сна [Loiseau P., 1992]., и являющиеся в отдельных случаях первыми симптомами заболевания [Atlas. 2006].
Для больных ювенильной абсансной эпилепсией характерен нормальный неврологический статус и интеллект [Wolf P., 1992; Janz D., Christian W., 1994].
Электроэнцефалографические паттерны
Межприступная ЭЭГ характеризуется нормальной основной активностью и генерализованными билатерально-синхронными и не всегда строго регулярными комплексами «спайк-волна» частотой около 3 кол./с или, в ряде случаев, 3,5–5 кол./с [Panayiotopoulos C.P., 1994; Aicardi J., 1996] и комплексами «полиспайк-волна» (с 2–3 спайками и последующей медленной волной). Иногда могут отмечаться периоды генерализованной билатеральной высокочастотной (10–25 кол./с) активности, сочетающейся с острыми волнами, спайками, комплексами «полипик-волна», которая может переходить в паттерн абсанса. Возможна локальная инициация (из лобных и(или) лобно-передневисочных отделов) паттерна абсанса (рис. 4.9а, рис. 4.9б, рис. 4.9в, рис. 4.9г).
У некоторых больных в фоновой записи могут отмечаться высокоамплитудные ритмические медленные волны в затылочных отделах или представленные в виде генерализованных билатеральн-синхронных вспышек, обычно блокирующихся открыванием глаз [Dalby M.A., 1969; Hrachovy R.A., Frost Jr.J.D., 2006].
Эпилептиформная активность провоцируется гипервентиляцией, фотостимуляцией и депривацией сна.
В момент приступа на ЭЭГ регистрируются генерализованные билатерально-синхронные эпилептиформные паттерны, описанные выше.
4.4. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)
Общая характеристика
Ювинильная миоклоническая эпилепсия — генетически детерминированная идиопатическая генерализованная эпилепсия [Confirmation. 1991; Durner M., 1994; Juvenile. 1994; The genetics. 1995] с дебютом клинических проявлений в возрасте 7–20 лет, характеризующаяся массивными билатеральными миоклоническими приступами.
Одной из наиболее характерных её клинических особенностей является наличие трех вариантов пароксизмов: миоклонических подергиваний, генерализованных тонико-клонических приступов, абсансов [Вольф П., 2005]. Миоклонии наблюдаются у всех больных с ювенильной миоклонической эпилепсией, часто отмечаются генерализованные тонико-клонические судороги, абсансы встречаются реже [Asconape J., Penry J.K., 1984; Мухин К.Ю. и др., 1995].
Частота миоклоний варьирует от единичных до множественных, последние протекают в виде «залповых атак» (продолжительностью 3–5 сек). Возможно развитие статуса миоклонических пароксизмов.
Чаще миоклонические пароксизмы возникают в утренние часы, после пробуждения, реже наблюдаются перед засыпанием или ночью, протекаю обычно при сохранном сознании, но иногда возможны его неглубокие расстройства.
Генерализованные тонико-клонические приступы могут предшествовать миоклониям, возникать одновременно с ними либо появляться спустя несколько дней после миоклоний. Чаще возникают сразу после пробуждения, реже перед засыпанием. Частота генерализованных приступов невилика (от единичных до 1 раза в месяц).
Абсансы (как правило, типичные) могут предшествовать миоклониям и возникать задолго до их появления, развиваться примерно одновременно с миоклониями либо спустя несколько лет после развития миоклоний и чаще наблюдаются независимо от последних. Продолжительность абсансов составляет 2–20 с, частота может быть различной.
Выделяют: абсансы с ранним дебютом (возникают в возрасте до 10 лет и характеризуются наиболее выраженным нарушением сознания), абсансы с поздним дебютом (возникают после 10 лет, нарушение сознания менее глубокое) и асимптоматические абсансы (те случаи, когда генерализованные 3 Гц комплексы «спайк-волна» на ЭЭГ не сопровождаются клиническими проявлениями абсанса) [Panayiotopoulos C.P., 1994].
В типичных случаях, у больных с ювинильной миоклонической эпилепсией неврологическая патология и нарушения интеллекта отсутствуют [Вольф П., 2005].
Электроэнцефалографические паттерны
Межприступная ЭЭГ в небольшом ряде случаев может быть не изменена [Panayiotopoulos C.P., 1994], но чаще на фоне нормальной основной активности отмечается специфический паттерн — генерализованные билатеральные комплексы «спайк-волна» или чаще «полиспайк-волна» частотой 3–5 кол./с [Janz D., 1985, 1989, 1990; Genton P., Guerrini R., 1994], обычно доминирующие в лобно-центральных отделах (рис. 4.10а, рис. 4.13). Также могут появляться разряды полиспайков без последующих медленных волн [Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006. Медленный тип комплексов «спайк-волна» частотой около 3 кол./с встречается при наличии абсансов (рис. 4.10б). Могут отмечаться единичные нерегулярные генерализованные комплексы «пик-волна», выраженная амплитудная асимметрия спайк-волновых комплексов с преобладанием в одной гемисфере или бифронтально. Нередко встречаются фокальные единичные спайки, острые волны и(или) комплексы «спайк-медленная волна», фокальные медленные волны чаще в височных или лобных отведениях [Aliberti B. et. al., 1994; Janz D.,1997] (рис. 4.11, рис. 4.12).
Провоцируется эпилептиформная активность депривацией сна, фотостимуляцией, внезапным ночным или утренним пробуждением [Janz D., 1990] (рис. 4.13), а также выполнением заданий, вовлекающих психическую и двигательную активность (например, письменное решение задачи) [Neuropsychological. 2000].
Приступная ЭЭГ характеризуется в большинстве случаев генерализованными комплексами «полиспайк-волна» частотой 3–5 кол./с или 4–6 кол./с [Зенков Л.Р., 2001] и количеством спайков от 2 до 20, которое, как правило, коррелирует с тяжестью приступа [Janz D., Christian W., 1994; Juvenile. 2002] (рис. 4.14). Пик-волновым комплексам могут предшествовать нерегулярные медленные волны частотой 2–4 кол./с [Janz D.,1997].
Если миоклонические пароксизмы сопровождаются развитием генерализованного тонико-клонического судорожного приступа, то высокоамплитудные разряды полипик-волновой активности сопровождаются снижением амплитуды биопотенциалов с появлением низкоамплитудной быстрой активности частотой 20–40 кол./с длительностью несколько секунд и далее переходящей в генерализованную, увеличивающуюся по амплитуде, ритмическую активность частотой 10–12 кол./с, частота которого постепенно снижается до 7–8 кол./с (рекрутирующий ритм). Следует отметить, что период низкоамплитудной высокочастотной активности не всегда может быть отмечен; в этом случае генерализованная полипик-волновая активность сразу переходит в активность альфа-диапазона. Эта ритмическая активность альфа-диапазона связана с тонической фазой приступа (рис. 4.15а, рис. 4.15б, рис. 4.15в).
Переход к клонической фазе отражается на ЭЭГ увеличением амплитуды биопотенциалов и их дальнейшим замедлением. Когда частота биопотенциалов достигает 4–5 кол./с, они начинают перемежаться полипиками, формируя генерализованныю полипик-волновую активность. Разряды этой эпилептиформной активности могут чередоваться со значительно сниженными по амплитуде периодами фоновая активность ЭЭГ. Завершение приступа отражается на ЭЭГ появлением нерегулярной низкоамплитудной дельта-активности, которая постепенно увеличивается по частоте и амплитуде. ЭЭГ восстанавливается через несколько минут после окончания приступа [Gastaut H., Tassinari C.A., 1975; Карлов В.А., 1990; Niedermeyer E., 2005; Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006].
Помимо типичных генерализованных комплексов «полиспайк-волна», в момент приступа на ЭЭГ могут регистрироваться и фокальные аномалии [Aliberti B. et. al., 1994].
4.5. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами
Общая характеристика
Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся исключительно первично-генерализованными тонико-клоническими приступами с широким возрастным диапазоном манифестации от 1 до 30 лет [Jasper H.H., 1991; Петрухин А.С., 2000].
Генерализованные судорожные приступы проявляются внезапным выключением сознания с падением больного, заведением глазных яблок, расширением зрачков, судорогами. Сначала наступает короткая тоническая фаза приступа, переходящая в клоническую. Возможно возникновение клонико-тонических пароксизмов. У некоторых больных перед приступом может возникать ощущение насильственного поворота головы и глаз в сторону с последующим выключением сознания и генерализованными судорогами или с преобладанием судорог на одной стороне [Карлов В.А., Овнатанов Б.С., 1987]. В начале приступа может отмечаться центральное апноэ с цианозом, с развитием приступа — гиперсаливация, пена у рта, непроизвольное мочеиспускание, после приступа — продолжительный сон, постприступная амнезия [Зенков Л.Р., 2001].
Продолжительность приступов варьирует от 30 сек до 10 мин, частота — от единичных до 2–3 раз в месяц. Чаще приступы возникают в период пробуждения (перед или спустя 20–40 мин после пробуждения), могут отмечаться при засыпании и во сне [Петрухин А.С., 2000].
У некоторых больных с этой формой эпилепсии наблюдается сочетание генерализованных тонико-клонических приступов с абсансами или миоклоническими пароксизмами, которые идут в виде серий и нередко предшествуют генерализованным тонико-клоническим приступам [Gene. 1990].
Нарушения физического и нервно-психического развития при этой форме эпилепсий нетипичны.
Электроэнцефалографические паттерны
Межприступная ЭЭГ часто существенно не отличаться от нормы и не содержит эпилетиформной активности [Мухин К.Ю., 1996; Aicardi J., 1996]. В других случаях межприступная ЭЭГ характеризуется повышенным количеством медленных волн, дезорганизацией основной активности, асимметричными изменениями. Может отмечаться нестойкая региональная медленная активность бифронтально или односторонне в височных или лобных отведениях; высокоамплитудные вспышки тета-волн частотой 4–5 кол./с [Blume W.T., Kaibara M., 1999; Зенков Л.Р., 2001] (рис. 4.16).
Эпилептиформная активность если представлена, то выражена в виде генерализованных билатерально-синхронных комплексов «спайк-волна», «полиспайк-волна» частотой 2–4 кол./с, 4–6 кол./с или менее 2,5 кол./с [Janz D., 1990; Atlas. 2006; Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006], острых волн, спайков [Зенков Л.Р., 2001], полиспайков (рис. 4.17, рис. 4.18). Генерализованная эпилептиформная активность может возникать в одном полушарии раньше, чем в другом или сочетаться с региональными эпилептиформными графоэлементами [Петрухин А.С., 2000] (рис. 4.19а, рис. 4.19б, рис. 4.20а, рис. 4.20б). Возможна регистрация генерализованной билатерально-синхронной пик-волновой активности частотой 3 кол./сек (паттерна типичного абсанса).
Эпилептиформная активность провоцируется депривацией сна, фотостимуляцией, внезапным насильственным пробуждением.
Во время приступа в начале могут отмечаться высокоамплитудные разряды полипик-волновой активности, сопровождающиеся миоклоническими подергиваниями и(или) криком. Затем, может быть отмечено генерализованное снижение амплитуды биопотенциалов с появлением низкоамплитудной быстрой активности частотой 20–40 кол./с длительностью несколько секунд, далее переходящей в генерализованную, увеличивающуюся по амплитуде ритмическую активность частотой 10–12 кол./с. частота которого постепенно снижается до 7–8 кол./с (рекрутирующий ритм). Период низкоамплитудной высокочастотной активности не всегда может быть отмечен; в этом случае генерализованная полипик-волновая активность сразу переходит в активность альфа-диапазона. Эта ритмическая активность альфа-диапазона связана с тонической фазой приступа (рис. 4.15б, рис. 4.15в, рис. 7.13д, рис. 7.13е).
Переход к клонической фазе отражается на ЭЭГ увеличением амплитуды биопотенциалов и их дальнейшим замедлением. Когда частота биопотенциалов достигает 4–5 кол./с, они начинают перемежаться полипиками, формируя генерализованныю полипик-волновую активность. Разряды этой эпилептиформной активности могут чередоваться с значительно сниженными по амплитуде периодами фоновая активность ЭЭГ. Завершение приступа отражется на ЭЭГ появлением нерегулярной низкоамплитудной дельта-активности, которая постепенно увеличивается по частоте и амплитуде. ЭЭГ восстанавливается через несколько минут после окончания приступа [Gastaut H., Tassinari C.A., 1975; Niedermeyer E., 2005; Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006].
4.6. Эпилепсия с приступами, провоцируемыми специфическими факторами (рефлекторные эпилепсии)
Общая характеристика
К этой форме относится эпилепсия с регулярно воспроизводимыми каким-либо непосредственным воздействием приступами. Сюда относятся припадки, провоцируемые приемом алкоголя, гипервентиляцией, психоэмоциональными факторами, изменениями в цикле сон-бодрствование, менструальным циклом. Приступы, вызываемые первичными сенсорными воздействиями характерны для рефлекторной формы эпилепсии [Зенков Л.Р., 2001; Вольф П., 2005].
Фотосенситивная эпилепсия — разновидность рефлекторной эпилепсии, при которой приступы провоцируются зрительной стимуляцией (прерывистой фотостимуляцией, при рассматривании изображений с черно-белыми полосами или точками) [Lack. 2000; Guerrini R., Genton P., 2004].
Дебют заболевания приходится чаще на возраст 8–25 лет [Takahashi T. 1994; Петрухин А.С., 2000]. Заболевание проявляется в виде генерализованных судорожных приступов, миоклонических приступов, абсансов, парциальных пароксизмов, реже абсансов в сочетании с ритмическими миоклоническими подергиваниями век [Harding G. et. al., 1994].
Неврологический статус в большинстве случаев без особенностей.
Электроэнцефалографические паттерны
В межприступном периоде на ЭЭГ в фоновой записи эпилептиформная активность обычно отсутствует. При фотостимуляции характерно появление коротких разрядов генерализованной пик-волновой и полипик-волновой активности частотой 3–4 кол./с в ряде случаев с односторонним амплитудным преобладанием, а также бифронтально или биокципитально [Wolf P., Goosses R., 1986]. Может также регистрироваться фокальная пик-волновая или медленноволновая активность [Петрухин А.С., 2000; Luders H.O., Noachtar S., 2000] (рис. 4.21).
Эпилептиформныpе разряды на ЭЭГ чаще всего проявляются при частоте фотостимуляции от 10 до 25 стимулов в секунду [Atlas. 2006].
4.7. Синдром Веста
Общая характеристика
Синдром Веста — эпилептический синдром, наблюдаемый, как правило, у детей в возрасте 3–8 месяцев и характеризующийся флексорными, экстензорными или флексорно-экстензорными спазмами молниеносного и серийного характера.
В большинстве случаев инфантильные спазмы симметричны, реже — асимметричны или унилатеральны [Atlas. 2006]. Последнее чаще характерно для симптоматических инфантильных спазмов [Алиханов А.А., 2000].
Помимо классических инфантильных спазмов нередко отмечаются и другие эпилептические пароксизмы, предшествующие или сопровождающие инфантильные спазмы [Lombroso C.T., 1983; Infantile. 2000].
Парциальная симптоматическая эпилепсия с инфантильными спазмами проявляется приступами в виде гемиспазмов (односторонних массивных сгибательных пароксизмов); асимметричных спазмов со сложной формой движения, захватывающих асимметрично разные конечности; спазмов, напоминающих салаам-припадок с парциальным компонентом в начале или в продолжении спазма; парциальных пароксизмов, типичных инфантильных спазмов.
Симптоматическая эпилепсия с инфантильными спазмами и генерализованными и фокальными приступами манифестирует в 1–3 месяца и представлена инфантильными спазмами и(или) другими генерализованными приступами с моторными, тоническими и атоническими симптомами, гемиспазмами; асимметричными спазмами со сложной формой движения; полиморфными парциальными приступами, обычно с вторичной генерализацией.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с инфантильными спазмами проявляется приступами в виде сгибательных однотипных аксиальных инфантильных спазмов [Зенков Л.Р., 2001].
При синдроме Веста типичны изменения в неврологическом статусе, задержка психомоторного развития.
Электроэнцефалографические паттерны
Межприступная ЭЭГ представлена гипсаритмией — непрерывной дезорганизованной генерализованной высокоамплитудной медленной и гиперсинхронной активностью с острыми волнами, спайками, медленными спайк-волновыми комплексами. Спайки периодически варьируют и по амплитуде, и по продолжительности. В определенный момент они могут быть фокальными и сразу же, несколько секунд спустя, приобретать мультифокальный характер; изредка спайки генерализуются, однако никогда не выглядят симметричными и не характеризуются ритмичными повторениями. [Gibbs F., Gibbs E., 1952; L’encephalopathie. 1964; Alva-Moncayo E. et. al., 2002; Frost J.D.Jr., Hrachovy R.A., 2003] (рис. 4.22).
Различают типичную гипсаритмию (паттерн которой описан выше) и атипичную.
Во время медленного сна, амплитуда фоновой активности обычно увеличивается, отмечаются группы мультифокальных острых волн и спайков [Hrachovy R.A. et al., 1981; Reappraisal. 1993], часто появляются эпизоды генерализованного снижения амплитуды ЭЭГ. Наоборот, во время REM-сна отмечается редукция или общее исчезновение паттерна гипсаритмии. Во время пробуждения паттерн гипсаритмии также редуцирован или может отсутствовать [Hrachovy R.A. et al., 1984, 2006].
ЭЭГ во время приступа: молниеносной начальной фазе спазма соответствуют генерализованные спайки и острые волны, тоническим судорогам — генерализованные спайки, нарастающие по амплитуде к концу пароксизма [Зенков Л.Р., 2001]. Также спазмы могут отражаться высокоамплитудными медленными комплексами «острая-медленная волна», сопровождающимися диффузным уплощением (десинхронизацией) ЭЭГ с (или без) наложением быстрых ритмов [Atlas. 2006] (рис. 7.6г). Приступу инфантильных спазмов на ЭЭГ могут соответствовать медленные волны, иногда доминирующие в лобных отделах [Fusco L., Vigevano F., 1993; Ictal. 1995], которые могут сопровождаться последующей тета-активностью не высокой амплитуды (рис. 7.6б, рис. 7.6в, рис. 7.13ж, рис. 7.13з). Реже вместо медленной волны встречается веретенообразная активность средней амплитуды и частотой 14–16 кол./с [Инфантильные. 1999]. Наиболее типичным приступным паттерном является период генерализованного снижения амплитуды ЭЭГ ритмов [Wong M., Trevathan E., 2001; Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006], которое может также и предшествовать пароксизму (рис. 7.6б, рис. 7.6г).
При парциальной симптоматической эпилепсии с инфантильными спазмами межприступная ЭЭГ отражает фокальные изменения на фоне гипсаритмии, стойкую амплитудную асимметрию гипсаритмии.
Во время приступа: фокальным пароксизмам соответствуют четко фокальные разряды в соответствующей типу припадка области мозга, а инфантильным спазмам — описанные выше изменения ЭЭГ. Часто приступ развивается из нарастающей и затем генерализующейся фокальной эпилептиформной активности.
При симптоматической эпилепсии с инфантильными спазмами и генерализованными и фокальными приcтупами.
Межприступная ЭЭГ несет гипсаритмию, мультифокальные изменения на фоне гипсаритмии, меняющуюся амплитудную асимметрию гипсаритмии, периодические латерализованные эпилептиформные разряды. В первые месяцы жизни возможно ЭЭГ типа «вспышка-подавление» [Evolutional. 1998].
Во время приступа: фокальным пароксизмам соответствуют фокальные разряды и (или) медленноволновая активность, инфантильным спазмам — соответствующие изменения ЭЭГ. Часто припадок развивается из нарастающей и затем генерализующейся фокальной эпилептиформной активности.
При идиопатической генерализованной эпилепсия с инфантильными спазмами межприступная ЭЭГ характеризуется перемежающейся гипсаритмией, возможны варианты ЭЭГ близкие к возрастной норме.
Во время приступа ЭЭГ соответствует изменениям при инфантильных спазмах [Зенков Л.Р., 2001].
4.8. Синдром Леннокса-Гасто
Общая характеристика
Синдром Леннокса-Гасто — эпилептический синдром, проявляющийся разнообразными тоническими, атоническими, миоклоническими приступами и атипичными абсансами [Beaumanoir A., Dravet C., 1992] с дебютом в возрасте 1–7 лет.
Криптогенные формы синдрома Леннокса-Гасто характеризуются нормальным развитием ребенка до дебюта заболевания, симптоматические — наличием повреждения мозга и отставанием в нервно-психическом развитии [Синдром. 1999]. Наиболее характерными пароксизмами при криптогенных формах являются миоклонические и атипичные абсансы, при симптоматических — тонические и атонические.
Тонические приступы — кратковременные (длительностью от нескольких секунд до 1 мин) пароксизмы, протекающие чаще с нарушением сознания, симметричные или монолатеральные.
Аксиальные тонические пароксизмы проявляются внезапным тоническим напряжением задней группы мышц шеи, спины и брюшных мышц, вследствие чего выпрямляется голова больного, открываются и остаются кратковременно фиксированными рот и глаза.
Проксимальные тонические пароксизмы проявляются преимущественно тоническим напряжением мышц проксимальных отделов верхних конечностей, что выражается в пожатии плечами и отведении предплечий.
Тотальные тонические пароксизмы носят генерализованный характер. В это время у больного плечи отведены назад, полусогнуты предплечья, сжаты кулаки, ноги выпрямлены или находятся в положении тройного сгибания.
При всех вариантах тонических приступов отмечаются вегетативные нарушения: тахикардия, апноэ, покраснение лица, цианоз, саливация, слезотечение.
Атонические приступы кратковременны (длительностью 1–4 секунды) и могут быть представлены генерализованными атоническими пароксизмами, сопровождающимися внезапным и мгновенным падением, и локальными пароксизмами в виде «кивков», «клевков» головой или подгибания коленей.
Миоклонические приступы характеризуются молниеносными (длительностью 1–3 с) подергиваниями мышечных групп и отличаются стереотипностью. Миоклонии, как правило, двусторонние и симметричные, локализуются в проксимальных флексорных группах мышц верхних, реже нижних конечностей (в последнем случае пароксизм сопровождается внезапным падением).
Атипичные абсансы могут быть длительными (20 с и более) [Atlas. 2006] представлены периодами «застыванием» и протекают с неполным нарушением сознания. Для атипичныхе абсансов в сравнение с типичными также характерно более постепенное отключение и восстановление сознания [Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006]. Атипичные абсансы могут сочетаться с двигательными тоническими феноменами, возникающими преимущественно в задней группе мышц туловища, миоклонией век и мускулатуры лица или снижением мышечного тонуса.
Нередко статус абсансов, продолжительность которого варьирует от нескольких часов до нескольких дней или недель.
Электроэнцефалографические паттерны
На межприступной ЭЭГ отмечается замедление основной активности и ослабление организации [Bauer G. et al.,1983; Markand O.N., 1977], доминируют генерализованные комплексы «пик-медленная волна» с частотой (варьирующей от 1 до 4 кол./с), как правило, 1,5–2,5 кол./с; разряды генерализованных быстрых комплексов «пик-волна», «полипик-волна» [Beaumanoir A., Dravet C., 1992; Markand O.N., 2003] (рис. 4.24, рис. 4.25). Также могут быть отмечены фокальные или мультифокальные эпилептиформные изменения [Blume W.T. et. al., 1973] (рис. 4.26а, рис. 4.26б, рис. 4.26в). В случае атипичных абсансов регистрируются генерализованные медленные комплексы (0,5–2,5 кол./с) «пик-волна» чаще не регулярные и асимметричные.
Во время non-REM-сна характерно увеличение количества и длительности разрядов медленной спайк-волной активности, которые могут сопровождаться периодами десинхронной активности (электродекрементными периодами) длительностью от 2 до 4 сек [Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006] (рис. 4.27); могут отмечаться генерализованные вспышки быстрой активности с частотой 10–25 кол./с [Brenner R.P., Atkinson R., 1982] с возможным доминированием в лобных и центральных отделах и длительностью до 10 с. При REM-сне выраженность эпилептиформной активности снижается [Horita H. et. al., 1987; Nocturnal. 1988; Atlas. 2006].
ЭЭГ во время приступа взаимосвязана с характером эпилептических пароксизмов.
Атипичные абсансы сопровождаются генерализованными разрядами высокоамплитудных медленных комплексов «пик-волна», иногда — вспышками быстрой активности (10–20 кол./с) [Markand O.N., 2003], реже фокальными или мультифокальными спайками [Синдром. 1999].
Во время тонических приступов отмечается генерализованное снижение амплитуды ЭЭГ, вспышки ритмической быстрой активности (15–25 кол./с), или амплитудное снижение сопровождающееся ритмической быстрой активностью [Gastaut H., Tassinari C.A., 1975; Horita H. et. al., 1987]. Генерализованные медленные спайк-волновые комплексы могут предшествовать приступным паттернам (рис. 4.28). После приступа перед восстановлением основной активности на ЭЭГ могут регистрироваться генерализованные дельта-волны [Markand O.N., 2003].
Во время миоклонических или атонических приступов могут отмечаться множественные спайки и медленные волны, диффузная пик-волновая активность, генерализованное уплощение биопотенциалов или быстрый ритм, который может преобладать в лобных и височных областях [Петрухин А.С., 2000; Beaumanoir A., Blume W.T., 2005; Hrachovy R.A., Frost Jr. J.D., 2006] (рис. 4.29).
Во время эпилептического статуса изменения ЭЭГ нередко напоминают гипсаритмию.
4.9. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Дузе)
Общая характеристика
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами — одна из форм генерализованной эпилепсии, характеризующаяся преимущественно миоклоническими и миоклонически-астатическими приступами с дебютом в возрасте от 10 мес до 5 лет [Петрухин А.С., 2000].
Проявляется эта форма эпилепсии: миоклоническими, миоклонически-астатическими, генерализованными судорожными приступами с возможностью присоединения парциальных пароксизмов, типичными абсансами [Atlas. 2006].
Миоклонические и миоклонически-астатические пароксизмы протекают при сохранном сознание (при отсутствии абсансов) и представлены короткими, молниеносными подергиваниями малой амплитуды в конечностях, «кивками» с легкой пропульсией туловища. При миоклонических приступах в ногах больные ощущают как бы «удары под колени», при этом пациенты слегка приседают или внезапно падают на колени или ягодицы. Частота миоклонических приступов высокая.
Генерализованные судорожные приступы наблюдаются практически у всех больных, и у большинства заболевание начинается с этот типа приступов с последующим присоединением миоклонических и миоклонически-астатических. Характерны генерализованными тонико-клоническими и клонико-тонико-клоническими пароксизмы длительностью 0,5–2 минут.
Среди абсансов преобладают короткие простые абсансы и абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая.
Для парциальных пароксизмов характерны короткие простые моторные приступы, частота которых не превышает 1 раза в неделю.
Могут наблюдаться также пароксизмы с альтернирующими гемиконвульсиями: гемиконвульсивные приступы, меняющие сторонность от одного приступа к другому.
У большинства пациентов выявляются различные очаговые неврологические нарушения, может быть снижен интеллект.
Электроэнцефалографические паттерны
Межприступная ЭЭГ может быть не изменена [Зенков Л.Р., 2001], но чаще характерно замедление основной активности фоновой записи (возможно с преобладанием тета-активности, преимущественно выраженной в центрально-теменных отделах) с появлением генерализованной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3–4 кол./с [Doose H,. Baier W., 1987] или 2–3 кол./с. Может отмечаться выраженная амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов при сохранении их билатерально-синхронного характера [Doose H., 1992]. У части больных наблюдаются также и региональные изменения: пик-волновая и медленноволновая активность [Мухин К.Ю. и др., 1996; 2000] (рис. 4.30а, рис. 4.30б, рис. 4.31).
Во время приступа на ЭЭГ отмечаются генерализованные разряды нерегулярных пик-волновых и полипик-волновых комплексов [Atlas. 2006].
4.10. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)
Общая характеристика
Эпилепсия с миоклоническими абсансами является редкой формой эпилепсии, она имеет дебют в возрасте от 1 года до 7 лет и характеризуетcя частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.
Характерны сложные абсансы с интенсивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч и рук обычно билатерально-синхронного и симметричного характера. При этом могут наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). Нередко у пациентов синхронно с подергиванием плеч и рук отмечаются миоклонические подергивания мышц шеи в виде коротких серийных кивков. В конце приступа возможно возникновение коротких автоматизмов, чаще речевых. Миоклонические подергивания могут быть как единичными (по типу вздрагиваний), так и серийными [Петрухин А.С., 2000; Bureau M., Tassinarit C.A., 2005].
Частота абсансов высокая (10 и более приступов в час), особенно в утренние часы (в течение 1–3 ч после пробуждения), продолжительность — от 5 до 60 с [Эпилепсия. 1996]. Может иметь место статус абсансов.
Нередко абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые могут быть первым типом приступов при дебюте заболевания с последующим присоединением абсансов.
У большинства пациентов отмечаются нарушения в неврологическом статусе, может наблюдаться снижение интеллекта [Мухин К.Ю. и др., 1996].
Электроэнцефалографические паттерны
ЭЭГ в межприступном периоде может быть не изменена или отмечается замедление основной активности [Мухин К.Ю. и др., 1996], билатерально-синхронные вспышки тета-волн и(или) генерализованная билатерально-синхронная, симметричная пик-волновая (реже полипик-волновая) активность частотой около 3 кол./с; могут быть фокальные аномалии [Зенков Л.Р., 2001; Bureau M., Tassinarit C.A., 2005].
Приступная ЭЭГ характеризуется генерализованной билатерально-синхронной пик-волновой активностью частотой около 3 кол./с, сходной с таковой при абсансной эпилепсии (рис. 4.2, рис. 4.3).
4.11. Ранняя миоклоническая энцефалопатия (синдром Айкарди)
Общая характеристика
Ранняя миоклоническая энцефалопатия — эпилептический синдром, проявляющийся в первый месяц жизни [Aicardi J., 1998; Aicardi J., Otahara S., 2005] и характеризующийся фрагментарными хаотическими миоклоническими подергиваниями в мимической мускулатуре лица или мышцах конечностей.
Миоклонические пароксизмы могут повторяться в виде серий или наблюдающиеся в течение всего дня. По мере прогрессирования заболевания миоклонии приобретают генерализованный характер и нередко сочетаются с парциальными приступами (отведением глазных яблок в сторону, клоническим подергиванием конечностей, апноэ, покраснением лица) и тоническими флексорными спазмами [Темин П.А., Никанорова М.Ю., 1999; Алиханов А.А., 2000; Atlas. 2006].
Психо-неврологический статус характеризуется тяжелой органической энцефалопатией, тяжелой задержкой психо-моторного развития.
Электроэнцефалографические паттерны
В межприступный период ЭЭГ обычно характеризуется отсутствием нормальной основной активности и наличием специфического паттерна в виде генерализованной активности «вспышка-подавление» — паттерна высокоамплитудных тета- и дельта-волн с нерегулярными асимметричными множественными комплексами «полипик-медленная волна», «острая-медленная волна» частотой 1–3 кол./с длительностью 1–5 сек, чередующихся периодами угнетения биоэлектрической активности в виде низкоамплитудной (менее 40 мкВ) полиморфной кривой продолжительностью от 3 до 10 сек [Алиханов А.А., 2000; Atlas. 2006].
Межприступная ЭЭГ может быть также представлена паттерном гипсаритмии — генерализованной тета- и дельта- активностью в сочетании с асинхронными и аритмичными пиками, острыми волнами, комплексами «пик-волна», «полипик-волна», «острая-медленная волна» амплитудой более 200 мкВ.
Во время приступа на ЭЭГ отмечается увеличение амплитуды (более 300 мкВ) и представленности эпилептиформной активности либо угнетение биоэлектрической активности мозга [Зенков Л.Р., 2001].
Следует отметить, что ЭЭГ при синдроме Айкарди сходна с таковой при синдроме Отахара и основным их отличием является то, при синдроме Айкарди в ряде случаев паттерн «вспышка-подавление» может быть зарегистрирован только в состоянии сна, в то время как при синдроме Отахара он регистрируется постоянно (рис. 4.32).
4.12. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия с подавлением биоэлектрической активности на электроэнцефалограмме (синдром Отахара)
Общая характеристика
Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия — эпилептический синдром, проявляющийся в первые 3 месяца жизни и характеризующийся тоническими спазмами и паттерном «вспышка-подавление» на ЭЭГ [Aicardi J., Otahara S., 2005].
Тонические спазмы могут быть изолированными или представлены в виде серий продолжительностью не более 10 секунд. Тонические спазмы могут сочетаться с другими типами пароксизмов — парциальными моторными, гемиконвульсиями, генерализованными тонико-клоническими. Частота приступов очень высокая — 100–300 раз в день или 10–20 серий в сутки [Темин П.А., Никанорова М.Ю., 1999; Алиханов А.А., 2000].
Психо-неврологический статус характеризуется тяжелой органической энцефалопатией и задержкой психо-моторного развития [Зенков Л.Р., 2001].
Электроэнцефалографические паттерны
В межприступном периоде и в момент приступа ЭЭГ характеризуется паттерном «вспышка-подавление» — паттерна высокоамплитудных тета- и дельта-волн с нерегулярными асимметричными множественными комплексами «полипик-медленная волна», «острая-медленная волна» частотой 1–3 кол./с длительностью 2–6 сек, чередующихся периодами угнетения биоэлектрической активности в виде низкоамплитудной (менее 40 мкВ) полиморфной кривой продолжительностью 3–5 сек [Atlas. 2006] (рис. 4.32). Паттерн «вспышка-подавление» практически всегда отмечается и во сне, и в состоянии бодрствования.
Тонические спазмы на ЭЭГ представлены высокоамплитудными медленными волнами или вспышками быстрой активности, сопровождающимися периодами десинхронизации [Atlas. 2006].
4.13. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии
Общая характеристика
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия — это генерализованная форма эпилепсии с миоклонусом, различными неврологическими симптомами и познавательными нарушениями, имеющая прогрессирующее течение.
Миоклонус обычно имеет фрагментарный и асинхронный характер, может преобладать в одной конечности или половине тела, а при распространении на другие отделы, протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без нарушения или с минимальным нарушением сознания [Прогрессирующие. 1999].
Цероидный липофусциноз проявляется в возрасте 1–50 лет и характеризуется двигательными расстройствами, часто cочетающимися со снижением остроты зрения и нервно-психическими нарушениями, генерализованными приступами (иногда абсансами) и миоклонусом.
Болезнь Унферрихта-Лундборга дебютирует в возрасте 6–15 лет [Петрухин А.С., Евграфов О.В., 2000] и представлена, как правило, миоклонусом и ночными клоническими или клонико-тонико-клоническими приступами. В ряде случаев могут отмечаться абсансы. Интеллект у таких больных может не страдать.
Болезнь Лафора манифестирует в возрасте 6–19 в виде генерализованных тонико-клонические приступов, которые могут сочетаться с фокальными затылочными пароксизмами. Вслед за эпилептическими пароксизмами обычно развивается тяжелый миоклонус покоя и действия. Выражены психические и интеллектуальные нарушения.
Синдром MERRF дебютирует в возрасте от 3 до 65 лет [Fukuhara N., 1991] и характеризуется разнообразными неврологическими, сенсорными и психическими нарушениями, которые могут возникать задолго до появления эпилептических приступов, миоклонуса и атаксии. Иногда наблюдаются фокальные пароксизмы [La place. 1991].
Сиалидоз дебютирует в 8–15 лет и наиболее часто проявляется нарушениями зрения, миоклониями конечностей, мимической мускулатуры (чаще) и генерализованными эпилептическими приступами. На глазном дне этих больных выявляется характерный «симптом вишневой косточки».
Болезнь Гоше проявляется в любом возрасте и обычно манифестирует с саккадического движения глазных яблок, супрануклеарного паралича взора и(или) косоглазия, а также генерализованными тонико-клоническими или парциальными приступами, с развитием миоклоний по мере прогрессирования заболевания.
Хорея Гентингтона, детская форма проявляется после 3-летнего возраста. Первыми симптомами являются задержка нервно-психического развития, ригидность, дистония. Через 2 года с момента дебюта заболевания могут наблюдаться тонико-клонические приступы, абсансы и массивные миоклонии, иногда в сочетании с миоклонусом покоя и действия. Нередко отмечается миоклонический или тонико-клонический эпилептический статус [Прогрессирующие. 1999; Atlas. 2006].
К прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям также относят такие редкие формы как: денторубропаллидольюисова атрофия, ювенильный Gm2-ганглиозидоз, тип III; синдром миоклонуса действия и почечной недостаточности; ювенильную нейроаксональную дистрофию.
Электроэнцефалографические паттерны
При прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях на ЭЭГ в начальных стадиях заболевания основная активность замедлена, но может быть не изменена, а замедляется с прогрессированием заболевания. Возможно появление генерализованных вспышек высокоамплитудных медленных волн частотой 2–7 кол./с, в ряде случаев с акцентом в затылочных отделах [Blume W.T., Kaibara M., 1999].
Эпилептиформная активность представлена разрядами пиков, комплексов «пик-волна» и «полипик-волна» (нередко медленных и нерегулярных), которые могут быть генерализованными или фокальными, с преимущественной локализацией в затылочных областях, а в ряде случаев мультифокальными [La place. 1991] (рис. 4.33). У большинства больных отмечается фотосенситивность [Progressive. 2002].
Во время массивных миоклоний чаще регистрируются генерализованные разряды комплексов «пик-волна».